Анализ днк на онкологию. Анализ днк на рак. Преимущества генетического тестирования в определении предрасположенность к раку

Злокачественные опухоли стоят на втором месте в списке самых распространенных причин смертей в мире. Часто больные обращаются к врачам уже на поздних стадиях заболевания, когда даже хирургические вмешательства уже не дают результата. Потому врачи акцентируют внимание на своевременном установлении факторов наследования, так называемую предрасположенность к раку. Выявление факторов риска и объединение пациентов в конкретные группы для детального наблюдения должны играть важную роль в достижении больших успехов и эффективности лечения.Эти шаги позволят найти опухоль в начале образования и помогут подавить патологический процесс.

После ряда проведенных исследований ученые выделили факторы, значительно повышающие риск развития раковых опухолей. Эти факторы делятся на следующие группы.

• химические канцерогены - повышают риск заболеваний у людей, постоянно контактирующихс вредными для здоровьявеществами;
• физические канцерогены - негативное воздействие ультрафиолетового излучения,облученияво времяисследований с участием рентгена и радиоизотопов, проживание в регионах с повышенным содержанием радиоактивных веществ;
• биологические канцерогены - вирусы, изменяющие генетическуюструктуру клетки. Также к группе относятся естественные гормоны, способные развитькарциномы гормонозависимого органа. Высокоесодержание эстрогена, например, увеличивает рискобразования опухоли молочной железы, аповышенный тестостерон - карциномы простаты злокачественного типа;
• образ жизни - самыйчастый фактор воздействия при онкопатологиях - курение - повышает риск возникновенияиракаорганов дыхания, и опухоли желудка или шейки матки.

Отдельный и важный, с точки зрения медицинских исследований, фактор, которому в настоящее время уделяют особое внимание - наследственная предрасположенность.

Столкнувшись с раковой болезнью, у многих в мозге начинаетвозникатьодин и тот же вопрос:может ли заболевание передаться по наследству или нет поводов для беспокойства? Расслабляться не стоит, так как унаследованная предрасположенность играет огромнуюроль в развитии заболеваний.Гены - структурные участки с нуклеиновыми кислотами функционально передают наследственность живых организмов.С этих участков считывается необходимая информация для дальнейшего развития носителя. Одни гены ответственны за внутренние органы, другие берут под контроль такие показатели, как цвет волос,цвет глаз и так далее. В структуре одной клеткинаходится более тридцати тысяч генов, прописывающих код для синтеза белков.

Гены - составляющая часть хромосом. При зачатии вынашиваемый плодполучает половину хромосомного набора от каждого родителя.В придачук«правильным» генам возможнопередадутся и мутировавшие, что, в свою очередь, приведеткискажению генной информации и неверному синтезу белков - все это можетоказать опасное влияние,особенно если изменениям подвергнуты гены-супрессоры и онкогены. Супрессорыоберегают ДНК от повреждений, онкогеныотвечают за клеточное деление.

Гены-мутантыабсолютно непредсказуемореагируютнаокружающуюсреду. Этареакция часто приводит к появлениюонкологических образований.

Современная медицина не подвергает сомнению факт существования предрасположенности к онкозаболеваниям. По некоторым данным 5-7% случаев заболевания ракомобусловлены именно генетическим фактором. Среди врачей даже существует термин «раковые семьи» - семьи, в которыхопухолидиагностировали у не менее40% родных по крови. На данный моментученым-генетикам известны почти все гены, ответственные за развитиекарцином. К сожалению, молекулярная генетика - дорогой раздел науки, особенно по части лабораторных исследований, поэтому широко использовать егопока нет возможности. Основная работа генетиков в настоящее время - изучение родословных. Крайне важно после их анализаполучить действенные и чёткиерекомендации специалиста относительно образа жизни пациента,советы,помогающие предотвратить возникновениеобразований. При различных формах рака и с учетом возраста пациентов промежутки между осмотрами для определения верных советов могут варьироваться от большегок меньшему.

• наследование генов, отвечающих за конкретную форму рака;
• передача генов, увеличивающихриск заболевания;
• появление заболевания приунаследовании нескольких признаков одновременно.

Сегодня наукаопределяет несколько десятков различных видов рака, имеющихнаследственный фактор.Чаще всегообнаруживаютобразования вмолочной железе, легких, яичниках, толстом кишечнике или желудке, а такжеострую лейкемию излокачественную меланому.

Высокий уровень заболеваемости мотивируетврачей-онкологов постоянно разрабатывать способы ранней диагностики и эффективного лечения рака, в том числе возникшего из-за генетической предрасположенности. Оценивая степень наследованиярисковразвития карциномы, важно тщательно рассмотретьсемейный анамнез пациента.

Следует акцентировать на следующихособенностях медицинской родословной:

1. Онкологические опухоли у родственниковдо пятидесяти лет.
2. Развитиеодинакововида онкопатологийв разных поколениях в рамках одной родословной.
3. Рецидивонкологии у одних и тех же родственников.

Обсудить итогитестированиясемейныхболезнейнеобходимо с генетиком-онкологом. Консультацияточнее определит, необходим лианализ на предрасположенность и риски.

Перед проведением генетического анализатщательносопоставьте все за и противданной процедуры лично для себя. С одной стороны,исследованиеможет определить рискиразвития опухолей, с другой - заставитбез реальных на то оснований опасаться, а также неадекватнои с «перегибом» относиться к здоровью и страдать от канцерофобии.

Уровеньунаследованной расположенности определяют молекулярно-генетическим методом исследования. Он позволяетвыявитьряд мутаций в онкогенах и генах-супрессорах, отвечающихзаповышенный рискобразования онкопатологий. При обнаружениирисков к развитию рака рекомендуется непрерывное наблюдение у специалистов в области онкологии, способныхдиагностировать опухоль на самой ранней стадии.

Генетический анализ на рак - современныйметодпостановки диагноза и профилактики подверженности онкологическимзаболеваниям. Достоверны литакие исследование и все ли должныего пройти? - вопросы, беспокоящие и ученых, и потенциальныхбольных.Учитывая, что в России генетический анализ, например, на рак молочной железы и яичников обойдется примернов 4500 рублей, становится понятным, что многим хотелось бы для начала понимать, действительно ли стоитвносить это исследованиев статьиличных и семейных расходов.

Показания к прохождению исследования

Генетический анализ, выявляющий раковую наследственность,способенопределить рискивозникновенияследующих патологий:

• молочной железы;
• органов дыхания;
• половых органов (желез);
• простаты;
• кишечника.

Ещё одним показанием является подозрение на наличие других заболеваний у пациента.Такие неонкологические болезни в будущем увеличивают возможность появления рака различных органов.

В этом случае необходимо провести диагностикуи узнать, нет лиопределенных врожденных синдромов, которые иногдапредшествуют раковым опухолям органов дыхания илипищеварительной системы.

Что показывает генетическийтест

Ученые установили, что изменениенекоторых геновчаще всего приводит к онкологическим опухолям. Каждый день в человеческом организмераспространяютсяклетки со злокачественными характеристиками, но наш иммунитет при поддержке особых генетических структур справляется с ними.

При нарушенияхв структуре ДНК работа«защитных» геновнарушается, тем самым повышая онкологический риск.Подобные «поломки» в генах передаются по наследству.

В пример можно привести известный случай с Анджелиной Джоли:уодной из родственниц в семьевыявиликарциному молочной железы, поэтомуизвестная актриса прошла генетическую проверку, а она, в свою очередь, выявила мутации в генах. Увы, единственное, что врачи могли в этом случае - удалить грудь и яичники, то есть устранилиорганы, в которых прогрессируют мутировавшие гены. Однако не стоит забывать, что каждый случай индивидуален и методы профилактики и лечения могут значительно отличаться от описанного примера.

Можно ли доверять генетическому анализу

Детальнее всего изученадисфункция в генах BRCA1 и BRCA2, которые при нормальной работе препятствуют появлению рака молочной железы и яичников. Нопо прошествии времени, врачи заметили, что потраченные на генетические разработки время и средства не так уж сильно уменьшилиуровень смертностисреди женщин. Поэтому использовать генетический анализ как скрининговый метод диагностики для каждого отдельного человека не стоит, но такой анализ вполне подходитдля определения групп риска.

Доверие полученным результатам - выбориндивидуальный. При отрицательном результате, наверное, не следуетв срочном порядке проводить превентивное полное удаление органа. Однако если нарушения в генах всё-таки обнаружены, начинайте особо тщательнонаблюдать за здоровьем и проводитьпериодическую диагностику.

В процентном соотношении сложно определить показатели к генетической диагностике, так как для этого приходитсяразбиратьбольшое количество случаев какс положительными, так и с отрицательными результатами. Тем не менее можно уже сегодня точно заявлять, что такой анализ высокочувствителен, на его результаты стоит полагаться.

Полученныепоказатели после тестирования не ответят навсе 100% пациенту на вопрос, заболеет он или нет когда-либо раком. По отрицательномуитогусложно делать выводы: он всего лишьпоказывает, что риск развития онкоболезней не выше среднестатистическихпоказателей населения.А вот положительный ответ дает более точную и подробную информацию и доктору, и обследуемому.

Для точности результатов тестирования не забывайте о правилах подготовки к анализу.

• исключите спиртное за семь дней до диагностики;
• прервите курениенатри-пять дней до сдачи крови;
• последний приём пищи - за десять часов до обследования.

Кому следуетпройти анализ

У генетическоготестирования нетточных показаний дляпрохождения типаконкретного возраста или общего физического состоянияпациента. Проверку может пройти каждый, особенно если прохождение тестирования поможет не только получить какую-то определенность, но и принесет душевное равновесие.

Однако можно привести несколько примеров, в которых обследование пройти всё-таки стоит:

• если у матери молодой девушки обнаруженаопухоль в молочной железе, не стоит ждать несколько лет, чтобы проверить эту девушку на предрасположенность.Лучше сразу предостеречь себя и других младших кровных родственников. Рекомендуетсяобследоваться для подтверждения или исключения генетической мутации и риска развития онкологических болезней;
• мужчинам в возрасте от 50 лет, имеющимвдиагнозесерьёзные острые или хроническиепроблемы с простатой,следуетпровериться и оценить риск разрастания опухолей предстательной железы;
• в целом какие-либо злокачественные образования у родственников уже являютсядостаточной причинойдля проведения анализа,но назначить обследование доверьтедоктору-генетику, способному оценить полученные результаты.

Помните, возраст обследуемогопри сдачетеста не имеет абсолютно никакого значения.Нарушение работы геновпрограммируется ещёпри рождении.Таким образом, если в 25 лет результаты показали, что гены в полном порядке, то нет никакого смысла проходитьтакую же проверку через десять, пятнадцать, двадцатьлет.

Общая профилактика рака

Появлениеопухолей даже с выраженной наследственностьювозможночастично предупреждать.

• отказаться от вредных привычек, вызывающих зависимость (алкоголь, курение);
• употреблять здоровуюпищу,увеличив в рационе потребление овощей, фруктов иуменьшив животные жиры;
• поддерживатьвес в пределах нормы;
• обеспечивать организмпостояннымифизическимиупражнениями;
• беречь кожу от прямогоультрафиолета;
• проставлять необходимые прививки;
• проходить профилактические диагностики;
• обращаться за оказанием медпомощи в случае неполадок в организме незамедлительно.

Забота и скрупулезное отношение к собственному организму - залог уменьшения шансов появления рака. Пытаться предотвратить болезнь всегда проще, чем лечить ее.

Даже при 100% установлениивозможностипоявления рака, предупреждающиеметоды ограничены. Простое наблюдение у онколога без проведения детального обследования, например, не может расцениваться как действенная профилактика, скорее как пассивное ожидание появления болезни. При этом кардинальные вмешательства типа превентивного удаления молочных желез далеко не всегда оправданы и имеют смысл.

К сожалению, сегодня кроме наблюдений у врача и прохождения тестирования онкология не предоставляет надежных методов и средствпрофилактики.

1. Изучитьмедицинскуюисторию семьи, причем в нескольких поколениях.
2. Наблюдаться периодически у онколога, особенноесли болели кровные родственники.
3. Пройти генетическийанализ, если появился повод переживать о результатах на основании изученной родословной.
4. Использовать советы по проведению профилактики и улучшению общего состояния здоровья для уменьшения факторов риска вне зависимости от результатов тестирования.

Главное помнить, предрасположенность к заболеванию - не есть сама болезнь. Сохраняйте позитивный настрой, уделяйте больше времени собственному здоровью, доверяйте заботу специалистам в области онкологии и генетики.

Высокая заболеваемость раком заставляет онкологов ежедневно трудиться над вопросами ранней диагностики и эффективного лечения. Генетический анализ на рак – это один из современных способов профилактики онкозаболеваний. Однако, так ли достоверно это исследование и всем ли оно должно назначаться? – вопрос, который беспокоит и ученых, и врачей, и пациентов.

Показания

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

• молочной железы;
• яичников;
• шейки матки;
• простаты;
• легких;
• кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске , надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

Что показывает такой анализ?

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться. А при поломках в тех или иных структурах ДНК, эти гены работают неправильно, что дает шанс развитию онкологии.

Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от . Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

Поломки в этих генах передаются по наследству. Всем известен случай Анджелины Джоли. В ее семье был случай рака молочной железы, поэтому актриса решила пройти генетическую диагностику, которая и выявила мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Правда, единственное, чем смогли помочь врачи в этом случае – провести операцию по удалению груди и яичников, чтобы не было точки приложения для мутировавших генов.

Существуют ли противопоказания к сдаче анализа?

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует. Однако, не стоит его делать в качестве рутинного обследования и приравнивать к анализу крови. Ведь не известно, как результат диагностики повлияет на психологическое состояние пациента. Поэтому назначаться анализ должен только при наличии строгих к тому показаний, а именно зарегистрированных случаев рака у кровных родственников или при имеющемся у пациента предраковом состоянии (например, доброкачественное образование молочной железы).

Как происходит сдача анализа и нужно ли как-то готовиться?

Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.

В лаборатории имеется несколько реактивов, специфичных для той или иной структуры. За один забор крови может проводиться обследование на поломки в нескольких генах.

Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:

1. Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
2. Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
3. За 10 часов до обследования не есть.
4. В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.

Насколько можно доверять такому анализу?

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Чувствительность и специфичность анализа на генетическую предрасположенность к онкологии

Чувствительность и специфичность – это понятия, которые показывают достоверность теста. Чувствительность говорит о том, сколько процентов пациентов с дефектным геном будет выявлено данным тестом. А показатель специфичности говорит о том, что с помощью данного теста будет обнаружена именно та поломка гена, которая кодирует предрасположенность к онкологии, а не к другим заболеваниям.

Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.

Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск составляет 60-90%, а – 40-60%.

Когда и кому уместно сдавать данный анализ?

Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Рекомендовано тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Вы не уверены в правильности поставленного диагноза и назначенного Вам лечения? Ваши сомнения поможет развеять видеоконсультация специалиста мирового уровня. Это реальная возможность воспользоваться квалифицированной помощью лучших из лучших и при этом ни за что не переплачивать.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

Факторы, искажающие результаты анализа

При правильном проведении диагностики каких-либо экзогенных факторов, которые могут повлиять на результат нет. Однако, у небольшого количества пациентов в ходе обследования могут обнаруживаться генетические поломки, интерпретация которых невозможна по причине недостаточной изученности. И в сочетании неизвестных изменений с мутациями в раковых генах, могут повлиять на результат тестирования (т.е. снижается специфичность метода).

Расшифровка результатов и нормы

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что пациент получит на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. На окончательный вывод влияет история семьи пациента:

1. Развитие злокачественных патологий у родственников до 50 лет.
2. Возникновение опухолей одной и той же локализации в нескольких поколениях.
3. Повторные случаи рака у одного и того же человека.

Сколько стоит такой анализ?

Сегодня подобная диагностика не оплачивается страховыми компаниями и фондами, поэтому все расходы пациент вынужден брать на себя.

В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).

В России генетический анализ на рак молочной железы и яичников стоит порядка 4500 руб.

Онкологические заболевания ежегодно уносят миллионы жизней. Среди причин смерти рак занимает второе место после сердечно-сосудистых заболеваний, а по сопровождающему его страху - определённо первое. Такая ситуация сложилась из-за представления, что рак сложно диагностировать и практически невозможно предотвратить.

Однако каждый десятый случай заболеваемости раком - это проявление мутаций, заложенных в наших генах с самого рождения. Современная наука позволяет их отловить и значительно уменьшить риск возникновения заболевания.

Эксперты в области онкологии рассказывают, что такое рак, как сильно на нас влияет наследственность, кому показано генетическое тестирование в качестве меры профилактики и как оно может помочь, если рак уже обнаружен.

Илья Фоминцев

исполнительный директор Фонда профилактики рака «Не напрасно»

Рак - это, по сути, генетическое заболевание. Мутации, вызывающие онкологические заболевания, либо наследуются, и тогда они есть во всех клетках организма, либо появляются в какой-то ткани или конкретной клетке. Человек может унаследовать от родителей определённую мутацию в гене, который защищает от рака, или мутацию которая сама по себе может привести к раку.

Ненаследственные мутации возникают в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет. Этот путь люди проходят гораздо быстрее, если уже при рождении они унаследовали поломку. Поэтому при опухолевых синдромах рак возникает в гораздо более молодом возрасте.

Этой весной вышла замечательная - о случайных ошибках, которые возникают в ходе удвоения молекул ДНК и являются основным источником появления онкогенных мутаций. При таких видах рака, как рак простаты, их вклад может достигать 95%.

Чаще всего причиной возникновения рака являются именно ненаследственные мутации: когда никаких генетических поломок человек не унаследовал, но в течение жизни в клетках накапливаются ошибки, которые рано или поздно приводят к возникновению опухоли. Дальнейшее накопление этих поломок уже внутри опухоли может сделать её более злокачественной или привести к возникновению новых свойств.

Несмотря на то, что в большинстве случаев онкологические заболевания возникают из-за случайных мутаций, надо очень серьёзно относиться к наследственному фактору. Если человек знает об имеющихся у него унаследованных мутациях, он сможет предотвратить развитие конкретного заболевания, риск возникновения которого у него очень велик.

Есть опухоли с ярко выраженным наследственным фактором. Это, например, рак молочной железы и рак яичников. До 10% случаев заболеваемости этими видами рака связаны с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Самый распространенный среди нашего мужского населения вид рака - рак лёгкого - в основной массе вызывается внешними факторами, а конкретнее - курением. Но если предположить, что внешние причины исчезли, то роль наследственности стала бы примерно такой же, как и у рака молочной железы. То есть, в относительном соотношении для рака лёгкого наследственные мутации видны довольно слабо, но в абсолютных числах это всё же вполне существенно.

Кроме того, наследственный компонент довольно значительно проявляет себя в раке желудка и поджелудочной железы, колоректальном раке, опухолях головного мозга.

Антон Тихонов

научный директор биотехнологической компании yRisk

Большая часть онкологических заболеваний возникает за счёт сочетания случайных событий на клеточном уровне и внешних факторов. Однако в 5-10% случаев предопределяющую роль в возникновении рака играет наследственность.

Представим себе, что одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой повезло стать человеком. Каждая из примерно 40 триллионов клеток этого человека (а также его потомков) будет содержать мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой, а риск заболеть определённым видом рака у носителя мутации будет существенно выше.

Повышенный риск развития рака передаётся из поколения в поколение вместе с мутацией и называется наследственным опухолевым синдромом. Опухолевые синдромы встречаются достаточно часто - у 2-4% людей, и вызывают 5-10% случаев рака.

Благодаря Анджелине Джоли самым известным опухолевым синдромом стал наследственный рак молочной железы и яичников, который вызывается мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. У женщин с этим синдромом риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания гораздо ниже - 5,6%. Увеличивается вероятность развития рака и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин еще и предстательной железе.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей.

Знать о том, что у вас или и у ваших родственников есть наследственный опухолевый синдром, может быть очень полезно для того, чтобы снизить риск развития рака, диагностировать его на ранней стадии, и эффективнее лечить заболевание.

Носительство синдрома можно определить с помощью генетического теста, а на то, что вам стоит сдать тест, укажут следующие особенности семейной истории.

Несколько случаев одного вида рака в семье;

Заболевания в раннем для данного показания возрасте (для большинства показаний – раньше 50 лет);

Единичный случай определенного вида рака (например, рак яичников);

Рак в каждом из парных органов;

Больше одного типа рака у родственника.

Если для вашей семьи характерно что-либо из вышеперечисленного, вам следует проконсультироваться у врача-генетика, который определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест. Носителям наследственных опухолевых синдромов следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания для того, чтобы обнаружить рак на ранней стадии. А в некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Несмотря на то, что наследственные опухолевые синдромы встречаются очень часто, западные национальные системы здравоохранения пока не ввели генетическое тестирование на носительство мутаций в широкую практику. Тесты рекомендуется сдавать лишь при наличии определённой семейной истории, указывающей на определённый синдром, и только в том случае, если известно, что тестирование может принести человеку пользу.

К сожалению, такой консервативный подход пропускает множество носителей синдромов: слишком мало людей и врачей подозревает о существовании наследственных форм рака; высокий риск заболевания далеко не всегда проявляется в семейной истории; многие пациенты не знают о заболеваниях своих родственников, даже когда есть, кого спросить.

Всё это - проявление современной медицинской этики, которая гласит, что знать человеку стоит только то, что принесет ему больше вреда, чем пользы.

Причём право судить о том, что такое польза, что такое вред, и как они соотносятся друг с другом, врачи оставляют исключительно себе. Медицинское знание - такое же вмешательство в мирскую жизнь, как таблетки и операции, и поэтому меру знания должны определять профессионалы в светлых одеждах, а то как бы чего не вышло.

Я, как и мои коллеги, считаю, что право на знание о собственном здоровье принадлежит людям, а не врачебному сообществу. Мы делаем генетический тест на наследственные опухолевые синдромы, чтобы те, кто хочет узнать о своих рисках развития рака, могли реализовать это право, и взять на себя ответственность за собственную жизнь и здоровье.

Владислав Милейко

директор Atlas Oncology Diagnostics

В процессе развития рака клетки изменяются и теряют свой первоначальный генетический «вид», унаследованный от родителей. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Чтобы узнать слабые места опухоли, нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

Нестабильность генома позволяет опухоли копить генетические нарушения, которые могут быть выгодными для самой опухоли. К ним относятся мутации в онкогенах - генах, которые регулируют деление клеток. Такие мутации могут многократно повышать активность белков, делать их нечувствительными к тормозящим сигналам или вызывать повышенную выработку ферментов. Это приводит к неконтролируемому делению клеток, а впоследствии и к метастазированию.

что такое таргетная терапия

Некоторые мутации имеют известные эффекты: мы знаем, как именно они меняют структуру белков. Это даёт возможность разработать лекарственные молекулы, которые будут действовать только на опухолевые клетки, и при этом не будут уничтожать нормальные клетки организма. Такие препараты называют таргетными . Чтобы современная таргетная терапия работала, нужно до назначения лечения знать, какие мутации есть в опухоли.

Эти мутации могут различаться даже в пределах одного типа рака (нозологии) у разных пациентов, и даже в опухоли одного пациента. Поэтому для некоторых лекарств молекулярно-генетическое тестирование рекомендовано в инструкции к препарату.

Определение молекулярных изменений опухоли (молекулярное профилирование) - важное звено в цепочке принятия клинических решений, а его значимость будет только расти со временем.

На сегодняшний день в мире проводится более 30 000 исследований противоопухолевой терапии. По разным данным, до половины из них используют молекулярные биомаркеры для включения больных в исследование или для наблюдения в ходе лечения.

Но что даст пациенту молекулярное профилирование? Где его место в клинической практике сегодня? Хотя для ряда лекарств тестирование является обязательным, это всего лишь «надводная часть айсберга» современных возможностей молекулярного тестирования. Результаты исследований подтверждают влияние различных мутаций на эффективность лекарств, а некоторые из них можно встретить в рекомендациях международных клинических сообществ.

Однако известно ещё не менее 50 дополнительных генов и биомаркеров, анализ которых может быть полезным в выборе лекарственной терапии (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Их определение требует использования современных методов генетического анализа, таких как высокопроизводительное секвенирование (NGS). Секвенирование позволяет обнаружить не только распространенные мутации, но «прочитать» полную последовательность клинически значимых генов. Это позволяет выявить все возможные генетические изменения.

На этапе анализа результатов используются специальные биоинформатические методы, которые помогают выявить отклонения от нормального генома даже если важное изменение встречается в небольшом проценте клеток. Интерпретация полученного результата должна опираться на принципы доказательной медицины, так как не всегда ожидаемый биологический эффект подтверждается в клинических исследованиях.

Из-за сложности процесса проведения исследований и интерпретации результатов молекулярное профилирование пока не стало «золотым стандартом» в клинической онкологии. Однако есть ситуации, в которых этот анализ может существенно повлиять на выбор лечения.

Исчерпаны возможности стандартной терапии

К сожалению, даже на фоне правильно подобранного лечения заболевание может прогрессировать, и не всегда есть выбор альтернативной терапии в рамках стандартов для данного онкологического заболевания. В этом случае молекулярное профилирование может выявить «мишени» для экспериментальной терапии, в том числе в рамках клинических исследований (например TAPUR).

спектр потенциально значимых мутаций широк

Некоторые виды рака, например, немелкоклеточный рак лёгкого или меланома, известны множеством генетических изменений, многие из которых могут быть мишенями для таргетной терапии. В таком случае молекулярное профилирование может не только расширить выбор возможных вариантов лечения, но и помочь расставить приоритеты при выборе препаратов.

Редкие виды опухолей или опухоли с изначально плохим прогнозом

Молекулярное исследование в таких случаях помогает на начальном этапе определить более полный спектр возможных вариантов лечения.

Молекулярное профилирование и персонализация лечения требуют сотрудничества специалистов из нескольких областей: молекулярной биологии, биоинформатики и клинической онкологии. Поэтому такое исследование, как правило, стоит дороже обычных лабораторных тестов, а его ценность в каждом конкретном случае может определить только специалист.

[42-019 ] Предрасположенность к колоректальному раку

2590 руб.

Заказать

Генетическое исследование, которое позволяет выявить общую наследственную предрасположенность к колоректальному раку и к предраковым аденоматозным полипам толстой кишки. Оно заключается в исследовании генетического маркера LOC727677 (Location:8q24.21), связанного с повышенным риском развития колоректального рака.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Колоректальный рак (рак толстой и прямой кишок) – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10 % населения имеет генетическую предрасположенность к нему. Прежде всего в группу риска входят люди, в семье которых были онкопатологии.

Симптомы колоректального рака многочисленны и неспецифичны. Зачастую он развивается из образовавшихся ранее аденоматозных полипов. Своевременное выявление и удаление полипов толстой кишки может предотвратить развитие рака и характеризуется благоприятным прогнозом, поэтому регулярное обследование так важно. Из диагностических инструментальных исследований используются ирригоскопия или колоноскопия с биопсией для подтверждения ткани опухоли. Лечение колоректального рака зависит от его расположения, размера и степени распространения, а также возраста и состояния здоровья пациента. Хирургическая операция является распространенным методом лечения колоректального рака.

Генетическое исследование заключается в анализе состояния генетического маркера LOC727677 G(g.41686854)T, характеризующего риск колоректального рака. Анализ выявляет общую предрасположенность и не связан с диагностикой редких форм раннего семейного рака прямой кишки, ассоциированных с генами MSH2 и MLH1 (наследственный неполипозный рак толстого кишечника, синдром Линча). Локус LOC727677 (8q24) – это область, непосредственно взаимодействующая с геном M YC , который часто играет ведущую роль в развитии злокачественных новообразований, вследствие нарушения регуляции синтеза протоонкогенов (они кодируют белки, участвующие в контроле роста, деления и дифференцировки клеток).

Внутренняя поверхность толстой кишки контактирует с большим количеством факторов, способных приводить к повреждению клеток. Поэтому клетки, выстилающие стенку кишечника, постоянно обновляются. Мутация, которая затрагивает ген, контролирующий рост клеток, может привести к их неконтролируемому делению, что, как правило, вызывает предраковую опухоль (аденоматозный полип). Если вовремя не начать лечение, в конечном итоге она может перерасти в рак.

При выявлении генетического риска при отсутствии патологии основным методом профилактики является длительное диспансерное наблюдение, своевременное лечение всех предопухолевых состояний и устранение факторов, повышающих риск рака.

Факторы, способствующие развитию колоректального рака:

• особенности питания (высокое содержание в рационе мяса и продуктов, богатых животными жирами, и низкое содержание растительной пищи);
• чрезмерное употребление алкоголя;
• курение;
• возраст старше 55 лет;
• малоподвижный образ жизни;
• наследственность (возможность наследственной передачи болезни доказывает наличие семейных полипозных синдромов; отмечается возрастание риска развития колоректального рака приблизительно в 3 раза среди родственников первой степени родства больных раком или полипами толстой кишки);
• воспалительные заболевания кишечника (неспецифический язвенный колит, болезнь Крона, панколит с давностью заболевания более 10 лет);
• аденома толстой кишки в анамнезе;
• диффузный семейный полипоз, одиночные и множественные полипы, ворсинчатые опухоли;
• рак внутренних половых органов или молочной железы в анамнезе у женщин;
• синдромы семейного рака;
• иммунодефицитные состояния;
• работа на вредном производстве (высокая частота колоректального рака среди работников асбестных производств).

Когда назначается исследование?

• При семейном анамнезе по заболеванию (наличие у близких родственников диагностированного колоректального рака или аденоматозного полипоза).
• При первичных опухолях, локализованных как в пределах толстой кишки, так и в других органах (молочных железах, матке, простате).

Что означают результаты?

LOC727677 G(g.41686854)T

Клинически значимые генотипы , связанные с увеличением риска развития колоректального рака: G / G , G / T . У пациентов с такими вариантами генотипа риск повышен в 1,5-2 раза по сравнению с общепопуляционным.

Важные замечания

Отсутствие мутации по исследованному генетическому маркеру не исключает колоректального рака вследствие других причин, в том числе наследственных онкологических синдромов.

Генетические маркеры

• LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена)

• Цитологическое исследование материала, полученного при эндоскопии (ФГДС, бронхоскопия, ларингоскопия, цистоскопия, ректороманоскопия, колоноскопия)
• Гистологическое исследование операционного материала

Большинство медицинских центров и поликлиник вынуждают вас тратить на сдачу анализов определенное количество времени: в первую очередь, вам придется вторично посетить лабораторию. Медцентр «АвроМед» в Москве предлагает вам быстро и просто сдать необходимые медицинские анализы . В течение нескольких дней все исследования будут проведены, а результат – отправлен вам по электронной почте.

Наши специалисты работают на высочайшем уровне: на их стороне солидный опыт, наличие сертификатов качества по лабораторной диагностике, квалификационных категорий. При заборе материала для проведения исследований в нашем центре используются исключительно одноразовые инструменты, а при заборе крови – только специальные вакуумные пробирки, исключающие контакт биоматериала с окружающей средой. Все это – залог точности результатов исследовании и безопасности наших пациентов.

Преимущества сдачи медицинских анализов у нас

• надежный результат: достоверность тестов из нашей лаборатории – 99,8%, а контроль проведения исследований осуществляется с помощью компьютера;
• оптимальная стоимость: цены на наши услуги на порядок ниже стоимости услуг большинства московских лабораторий;
• оперативность: быстрое получение результата позволяет своевременно диагностировать заболевание и начать адекватное лечение.

В лаборатории медицинского центра «АвроМед» вы можете сдать:

• клиническое и биохимическое исследование крови – позволяет определить количество эритроцитарной массы, гемоглобина, скорость оседания эритроцитов, лейкоцитарную формулу крови, а также получить представление о функциональном состоянии органов и систем человека, выявить воспалительный процесс и максимально уточнить диагноз;
• анализ мочи – (общий, по Нечипоренко и пр.) лабораторное исследование мочи с целью диагностики, включающий микро- и макроскопическое, органолептическое, биохимическое, физико-химическое исследования и микроскопический анализ мочевого осадка;
• анализ кала – копрограмма, дающая представление о том, как функционирует пищеварительная система, нет ли кровотечений в кишечнике, позволяет судить о работе желчевыводящей системы и наличии гельминтоза;
• выявление инфекционных возбудителей – позволяет выявить возбудителей большинства заболеваний, включая вирусные. Для этого в «АвроМед» применяются такие методики как: бакпосев, бактериоскопия (анализ мазка), ДНК-диагностика и серологическая реакция;
• экспресс-анализ крови на ВИЧ позволяет уточнить ВИЧ-статус пациента, благодаря выявлению вирусоносительства. Наша методика дает возможность выявить антигены и антитела к ВИЧ в рамках одного комбинированного анализа, не прибегая к нескольким исследованиям;
• исследование на гормоны – позволяет точно установить титр тех или иных гормонов в крови пациента. Это дает возможность судить о наличии эндокринологических нарушений и ряда гормонозависимых заболеваний;
• комплексные анализы для беременных – необходимый минимум исследований, от которых зависит благополучие будущей мамы и ее малыша. Вы можете не только единовременно сдать все необходимые анализы, но и участвовать в комплексных обследованиях;
• спермограмма – у нас вы можете быстро, а главное - в удобное для вас время сдать семенной материал для определения его функциональных характеристик.

Подготовка к сдаче анализов

Все продукты и препараты, способные исказить результаты лабораторных исследований, должны быть заранее отменены.

Кровь:

Забирается до приема пищи и до проведения других исследований. В некоторых случаях забор совпадает с физиологическими циклами человека.

Моча:

Сбор происходит с 8.00 до 12.00. Для анализа забирается порция (50-100 мл) собранная натощак в чистую посуду с широким горлом. Непосредственно перед сбором обязателен туалет наружных половых органов; забирается средняя часть мочи. Для некоторых исследований необходимо несколько порций или вся суточная моча пациента (исследование по Нечипоренко или на содержание сахара).

Для копрограммы или проверки на яйца глист фекалии (порядка 1 г) собирают в стерильную посуду с широким горлом без какой-либо предварительной подготовки. Кал на бакпосев забирается непосредственно медработником, с применением стерильной петли. В случае приема антибактериальных препаратов, они должны быть временно отменены. Для проверки на скрытую кровь следует исключить из диеты продукты, окрашивающие кал: томаты, рыбу и мясо.

Урогенитальные исследования:

Около 3 часов перед сдачей материала следует воздерживаться от мочеиспускания. За 3 суток исключить использование местных анестетиков, половые контакты и прием алкоголя. За две недели до забора материала не принимать антибактериальных препаратов.

*Обратите внимание - стоимость услуг в филиалах может незначительно отличаться.