Кардиориск тромбофилия. Генетические маркеры тромбофилии. Анализы для диагностики приобретенной тромбофилии

12.08.2018 -

Тромбофилия сегодня - это не просто «модный диагноз», это новый взгляд на одну из самых частых причин смерти, особенно среди беременных женщин. Ранее подобный диагноз был крайне редким, причина банальна - научно-технический прогресс не позволял проводить исследование мелких молекул и ДНК.

Тромбофилия - это

– состояние повышенной склонности крови к образованию тромбов - сгустков, которые могут полностью или частично перекрывать сосуд и, таким образом, нарушить кровоснабжение органа.

У большинства пациентов будет небольшое количество синяков на месте инъекций гепарина. В некоторых случаях пациент имеет локализованную аллергическую реакцию кожи с воспалением и дискомфортом. Кажется, что реакция дозы - чем выше доза гепарина, тем хуже остеопения.

Гепарин-индуцированная тромбоцитопения

Это может привести к угрожающему жизни парадоксальному тромбозу. Скрининг должен проводиться с последовательным количеством тромбоцитов каждые 1-3 дня с 4-14 дня терапии. Пациенту следует сообщить, что результаты беременности превосходны у большинства женщин с тромбофилией. Действительно, проспективные исследования показывают результаты, сходные с женщинами без тромбофилий. Некоторые тромбофилии могут быть небольшим фактором риска для некоторых неблагоприятных исходов беременности, подобных вещам, таким как ожирение, раса и возраст.

В нормальном состоянии кровь жидкая и свободно течет по сосудам. В результате повреждения сосудистой стенки кровь способна быстро свернутся и залепить «брешь» тромбом.

В крови существует равновесие между факторами системы свертывания крови и оппозиционной им противосвертыващей системой. Взаимодействие между ними очень сложное, ведь самих «участников» коагуляционного и антикоагуляционного каскада несколько десятков.

Планирование беременности при тромбофилии

Однако нет никаких доказательств того, что акушерские или медицинские вмешательства улучшают результаты. Женщины с предшествующими неблагоприятными исходами беременности и тромбофилиями увеличивают риск рецидивов неблагоприятных исходов беременности, основанный на их прошлой акушерской истории, а не на их состоянии тромбофилии.

Если таких ситуаций не избежать, они должны получить тромбопрофилактику. Некоторые женщины с тромбофилиями требуют пожизненной антикоагуляции. Рекомендуется, чтобы все женщины с тромбофилиями проконсультировались с гематологом, чтобы обсудить их оптимальное небеременное антикоагулянтное лечение, особенно учитывая большое количество текущих исследований, направленных на выяснение этих проблем.

Виды тромбофилии

Выделяют два вида тромбофилии – наследственную и приобретенную. Подходы к их диагностике и лечению отличаются.

Наследственная тромбофилия

Наследственная или врожденная тромбофилия вызвана мутацией одной или обеих копий генов, кодирующих факторы свертывающей или противосвертывающей систем. Таким образом, ее существование определяется генными настройками организма, вмешиваться в которые врачи еще не умеют. Наследственная тромбофилия сопровождает своего носителя всю жизнь от зачатия.

Каковы доказательства конкретных рекомендаций по управлению и лечению?

Тромбоз: риск и экономическая оценка исследования скрининга тромбофилии. Национальный институт детского здоровья и развития человеческого потенциала сети материнско-фетальной медицины. У пациентов с приобретенными гиперкоагуляционными состояниями или наследственной тромбофилией чаще развиваются сгустки и артериальный тромбоз, чем у здоровых людей. Венозный тромбоз и связаны со значительной заболеваемостью и смертностью.

Наиболее распространенными факторами риска гиперкоагуляции и тромбоза являются следующие. Применение пероральной контрацепции Гормональная заместительная терапия Рак Льюпус антикоагулянт Серповидноклеточная анемия и другие гемолитические анемии. Учитывая высокую распространенность ожирения и диабета в Соединенных Штатах и старение населения, вероятность тромбоза, вероятно, возрастет.

Если дефектный ген присутствует только на половине генетической информации – то говорят о гетерозиготной форме тромбофилии, а если поражены обе копии – о гомозиготной. Соответственно гомозиготная форма сопряжена с более высоким риском развития тромбозов.

С эволюционной точки зрения тромбофилия была одним из преимуществ – кровь быстрее сворачивалась и кровотечение (в древности одна из основных причин смерти) было короче. Возможно, поэтому у народов Кавказа тромбофильные мутации присутствуют у 50% населения. В современном мире врачи умеют быстро останавливать потери крови, человек живет дольше и к наследственным факторам, все чаще присоединяются приобретенные.
Идиопатические венозные тромботические события определяются как появление венозного тромбоза в отсутствие любого из перечисленных выше факторов риска. Около 50% пациентов с первым идиопатическим венозным тромбозом имеют основную тромбофилию. Наследственные тромбофилии включают следующее.

Чем отличаются артериальные и венозные тромбы?
Также могут быть получены недостатки антикоагулянтных факторов. Цели этой статьи состоят в том, чтобы предоставить обзор наследственной тромбофилии и приобретенной гиперкоагуляции, обсудить показания для начала работы и проанализировать выбор и интерпретацию лабораторных тестов на эти нарушения. Обсуждаются показания и варианты антикоагулянтной терапии и профилактики, а также преимущества и побочные эффекты низкомолекулярного гепарина, прямого тромбина и ингибиторов фактора Ха.

Виды наследственных тромбофилий

I тип – недостаток физиологических антикоагулянтов

дефицит протеина С
дефицит протеина S
дефицит антитромбина

II тип – повышенная активность факторов свертывания крови

мутация фактора V Лейден (лейденская мутация)
мутация фактора II протромбина (протромбиновая мутация)

Остальные

Гемостаз сильно регулируется, чтобы поддерживать деликатный баланс между контролем кровотечения в ответ на травму и предотвращением избыточной активности прокоагулянта, чтобы предотвратить гиперкоагуляцию и тромбоз. Гиперкоагуляция может быть результатом высвобождения прокоагулянтов из опухолевых клеток или наличия антифосфолипидных антител. Недостаточная инактивация прокоагулянтов из-за нарушения нормативных антитромботических путей может привести к гиперкоагуляции.

Нейтрализация активированного фактора Ха и тромбина нарушается. Такие недостатки могут быть наследственными или приобретенными. Люди с мутантным протромбином генерируют избыток протромбина, который связан с гиперкоагуляцией. Нормальный эндотелий обеспечивает не тромботическую поверхность. Травма эндотелия сопровождается потерей защитных молекул и экспрессией адгезивных молекул, прокоагулянтной активностью и митогенными факторами, что приводит к развитию тромбоза, миграции клеток гладких мышц, пролиферации и атеросклероза.

мутация фактора XIII
семейная дисфибриногенемия
патология фибринолиза
дефицит плазминогена

Отдельной формой наследственных тромбофилий являются врожденные нарушения обмена веществ – повышение уровня гомоцистеина в крови , липопротеина а.

Группа крови также влияет на риск развития тромбоза. II, III и VI группа крови ассоциирована с более высоким риском тромбоза, по сравнению с I группой в связи c более низкими уровнями фактора фон Виллебранда и VIII фактора свертывания крови.
В болезни Бехчета происходит генерализованный аутоиммунный васкулит и эндотелиальная дисфункция, с вероятными последствиями, которые включают тромбоз, слизистые поражения, увеит и неврологические аномалии. Тромбоз во время беременности может быть вызван повышенными прокоагулянтными факторами, нарушением фибринолиза, венозным застоем и повреждением эндотелиальных клеток. Риск тромбоза увеличивается у пациентов с заместительной гормональной терапией. Однако неясно, не ясен ли этот риск из-за повышенных прокоагулянтов или наличия скрытой тромбофилии.

Приобретенная тромбофилия

Приобретенная тромбофилия – результат острых или хронических заболеваний, активирующих факторы свертывания крови или блокирующих противосвертывающую систему.

аутоиммунные заболевания – системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром
опухолевые заболевания – особенно аденокарциномы – опухоли из железистых клеток, представители аденокарцином – рак легкого, рак простаты, рак поджелудочной железы, рак пищевода, толстого кишечника и прямой кишки, рак печени
хронические воспалительные заболевания кишечника – неспецифический язвенный колит, болезнь Крона
заболевания системы крови – истинная полицитемия , первичная тромбоцитопения (снижение числа тромбоцитов), пароксизмальная ночная гемоглобинурия , серповидно-клеточная анемия
болезни почек и нефротический синдром
сердечная недостаточность (стадии III-IV)
тяжелые заболевания органов дыхания
прием гормональных противозачаточных препаратов, эстрогенов, глюкокортикоидов
беременность и послеродовый период
ожирение, курение, возраст старше 60 лет, варикозное расширение вен

Повышенная склонность к тромбообразованию повышается с возрастом, при длительной обездвиженности, ожирении, сахарном диабете, выявленном волчаночном антикоагулянте.

Диагностические методы исследования

Воспалительные антикоагулянты являются антифосфолипидными антителами, которые связаны с приобретенной гиперкоагуляцией. В дополнение к тромбофилиям, возникающим в результате отдельных мутаций, наследственная восприимчивость к венозной тромбоэмболии может быть результатом многогенного действия. Исследования множественных полиморфизмов в антикоагулянтных, прокоагулянтных, фибринолитических и врожденных иммунитетных путях подтверждают сложную взаимосвязь, которая, по-видимому, увеличивает риск венозной тромбоэмболии.

В половине случаев тромбозов причину установить не удается (идиопатический тромбоз).

Тромбофилия – это состояние, а не заболевание, генетическая склонность.

Тромбоз – результат и последствие тромбофилии, это уже заболевание, которое нужно лечить!

Наследственная тромбофилия - гены и факторы

Частота носителей среди афроамериканцев, азиатских американцев и коренных американцев составляет менее 1%, а у латиноамериканцев 5%. Частота несущей особенно высока - до 14% - в белых североевропейских и скандинавских родословных. Наследование является аутосомно-доминантным.

Большинство гетерозиготных носителей бессимптомны, тогда как гомозиготы имеют высокий уровень клинического тромбоза. Эта мутация происходит прежде всего у кавказцев. Гетерозиготы подвергаются минимальному риску тромбоза, но гомозиготы в 2-3 раза повышают риск развития тромбоза.

Осложнения тромбофилии

Осложнение тромбофилии – формирование тромба. В зависимости от локализации тромба – в вене или артерии, в легких или печени – и будут развиваться те или иные симптомы. Для тромбофилии характерно развитие тромбозов именно в венах, хотя отмечают склонность к закупорке и артерий (например, инфаркта миокарда).

Болезненные антикоагулянты и антифосфолипидные синдромы присутствуют у 4-14% населения. Распространенность приобретенных или наследственных гиперкоагуляционных расстройств и рисков венозного тромбоза. Исследователи обнаружили распространенность 3% предшествующей венозной тромбоэмболии у родственников первой степени.

Самым сильным предиктором венозной тромбоэмболии в этой группе был тромбоз в молодом возрасте. Заболеваемость и смертность у пациентов с гиперкоагуляционными состояниями и тромбофилиями в основном обусловлены венозным тромбозом и легочной эмболией. Легочная эмболия связана с смертностью 1-3%.

Расположение тромбозов при тромбофилии

система глубоких вен нижних конечностей
легочная артерия – отходит от сердца и транспортирует венозную кровь в легкие

Симптомы острого тромбоза глубоких вен нижних конечностей

острая боль в одной ноге

отечность и увеличение окружности (нога не входит в обувь)

покраснение или посинение ноги

чувство тяжести в ногах

Оторвавшийся тромб из системы вен нижних конечностей может мигрировать и вызвать эмболизацию сосудов легких.
Демографические данные, связанные с расой, сексом и возрастом
Риск тромбоза может быть заметно увеличен у пациентов с двумя или более факторами риска тромбоза. Любое множество факторов риска, будь то наследственные тромбофилии или приобретенные риски, увеличивает риск тромбоза. Риск тромбоза увеличивается с возрастом и связанной с ним неподвижностью.

Гены наследственной тромбофилии – причины
Унаследованные факторы риска венозного тромбоза. Филадельфия, Па: Липпинкотт, Уильямс и Уилкинс; 779 Управление беременными женщинами с тромбофилией или история венозной тромбоэмболии. Необходим ли лабораторный мониторинг низкомолекулярной гепариновой терапии?
Антифосфолипидные антитела и антифосфолипидный синдром.

Тромбофилия: общие вопросы лабораторной оценки и управления.

Дженнифер К Роддис является аспирантом в Школе здравоохранения и социального обеспечения, Борнмутский университет.

Симптомы тромбоэмболии легочной артерии

нарушение дыхания - одышка

боль в груди

чувство усиленного биения сердца

потеря сознания

симптомы шока- снижение давления, потеря сознания, потливость, возбужденность с переходом в кому

симптомы инфаркта миокарда

Редкие локализации тромбозов при тромбофилии

венозные сплетения головного мозга
тромбоз портальной вены
тромбоз печеночной вены
тромбоз мезентериальных вен
тромбоз почечной вены
тромбоз вен верхних конечностей

Осложнением тромбофилии при дефиците протеина С является молниеносная пурпура – тяжелое заболевание новорожденных с массивным некрозом тканей и кровоизлияниями в кожу и внутренние органы. У взрослых диагностируют редко. Сочетанный дефицит тромбофильной мутации протеинов С и S ассоциирован с повышенным риском некроза кожи при лечении варфарином (или другими кумаринами).

Наследственная тромбофилия увеличивает риск тромбоза, но многие из пострадавших не полностью понимают состояние. В этой статье обсуждается ее диагностика, лечение и управление, а также то, как медсестры могут обучать пациентов, чтобы помочь им понять состояние и связанные с ним факторы риска.

Что служит приобретенным фактором риска тромбообразования?

Ключевые слова: наследственная тромбофилия, ген, тромбоз. Эта статья была двойным слепым экспертом. . Тромбофилия - это заболевание коагуляции крови, которое увеличивает вероятность неадекватного свертывания крови; он может быть унаследован или приобретен в результате ряда условий, включая рак, некоторые воспалительные состояния, такие как раздражительное заболевание кишечника, нефритический синдром и сердечная недостаточность.

Тромбофилия во время беременности

Беременность – период особенного риска, а при тромбофилии это утверждение еще более актуально.

При нормальной беременности в 2-3 триместрах повышается активность и/или количество фибриногена, факторов свертывания крови II (протромбин), V (проакцелерин) , VII (проконвертин), VIII (антигемофильный глобулин), X (Стюарта-Прауэра) , XIII (фибрин-стабилизирующий фактор), фактор фон Виллебранда. Всю эту армаду пытаются скомпенсировать разведение крови (одновременно со снижением гематокрита), появление плацентарных ингибиторов свертывания, изменения свойств внутренней поверхности сосудов.

Наследственная тромбофилия вызвана изменением одного из генов, участвующих в каскаде свертывания крови. Это изменение или мутация увеличивает шансы формирования тромба. Большинство венозных тромбов образуются в ногах и известны как тромбозы глубоких вен. Если фрагменты тромба, он может разорвать и блокировать кровеносные сосуды, вызывая тромбоэмболии. Если он затем перемещается вверх по телу и блокирует кровеносные сосуды в легких, это может вызвать легочную эмболию, которая может быть фатальной.

Оцененный диапазон смертности составляет 3-28%. Риск возрастает с возрастом, а также связан с беременностью, терапией эстрогенами, неподвижностью и серьезной хирургией или травмой. Гены всех белков, участвующих в каскаде, обнаруживаются на несексуальных хромосомах, что означает, что оба пола имеют равные шансы иметь наследственную тромбофилию. На рисунке 1 показаны реакции, связанные с каскадом.

У беременных женщин в 6-10 раз выше риск тромбоэмболии, чем у небеременных!

Один случай тромбоза легочной артерии среди 500 родов и одна смерть из 100 000 родов (в западных странах).

Легочная эмболия – основная причина смерти женщины во время беременности.

Лечение тромбофилии - препараты и диета

Индивидуумы могут нести более одного унаследованного гена, который вызывает это состояние, но у тех, у кого есть риск, не иметь семейной истории наследственной тромбофилии. Наличие аллеля, связанного с состоянием, увеличивает риск тромбоза, но не означает, что наследуемая тромбофилия определенно будет развиваться. В таблице 1 показано увеличение риска наследственной тромбофилии от обладания определенными мутациями.

Пациенты могут также иметь генетический тест, если есть семейная история тромбоза, которая может поставить их под угрозу наследственной тромбофилии. Идентификация аллеля высокого риска может затем использоваться для определения того, кто подвержен риску тромбоза, или предотвратить дальнейшие тромбозы у тех, кто уже пострадал.

Врожденная тромбофилия оказывает неблагоприятное влияние на всех периодах развития беременности – от зачатия и ранних сроков, до родов и послеродового периода.

Последствия тромбофилии при беременности

привычное невынашивание
внутриутробная задержка развития плода
мертворождение
преэклампсия
эклампсия
отслоение плаценты
HELLP-синдром

Когда проводить анализы на тромбофилию?

у прямого кровного родственника выявлена тромбофильная мутация (у матери, отца, сестры, брата, сына или дочери)
тромбоз у прямого кровного родственника в молодом возрасте до 50 дет
случай тромбирования вены необычной локализации (синусов головного мозга или печени)
повторный тромбоз любой локализации
тромбоз на фоне приема гормональных противозачаточных препаратов или заместительной гормональной терапии половыми гормонами
тромбоз был диагностирован в периоде беременности, родов
бесплодие, неудачные попытки ЭКО (IVF)
осложненная беременность (текущая или предыдущая)
планируемая обширная операция с высоким риском тромбоза

Что такое анализы на тромбофилию?

Список анализов на тромбофилию зависит от того, какой вид тромбофилии хотят выявить, принимаемых препаратов, возраста и сопутствующих заболеваний.

Анализы для диагностики приобретенной тромбофилии

Включают стандартные анализы свертываемости крови, отображающие «теперешнее состояние» коагуляционных и антикоагуляционных процессов

D-димер фактор Виллебранда
фибринолитическая активность

Анализы на врожденные тромбофилии

Состоят в исследовании наличия точечной мутации в том или ином гене, кодирующем свертывающий или противосвертывающий фактор методом ПЦР. Лаборатории часто дают этим исследованиям свои названия (генетический риск развития тромбофилии, факторы генетического невынашивания беременности, генетическая тромбофилия, анализ на гены тромбофилии). Проводить все исследования одновременно не стоит.

мутация V фактора свертываемости крови проакцелерина (Лейденская мутация)
мутация II фактора свертывания крови (протромбина, протромбиновая мутация)
мутация МТГФР (MTHFR, метилентетрагидрофолат редуктаза) A1298C (Glu429Ala) и C677T (Ala222Val)

- обязательно дополнить исследованием гомоцистеина

SERPINE1 - ингибитор активатора плазминогена 675 4G/5G

Расшифровка результата анализа на врожденные тромбофилии

мутация не выявлена – норма
мутация в гетерозиготной форме (на 50% генетического материала)
мутация в гомозиготной форме (на 100% генетического материала)

Направить на анализы может врач любой специальности – терапевт, хирург, гинеколог, генетик, ангиолог, флеболог, но расшифровать должен только гематолог!

Несколько фактов о тромбофилии

биодобавки, витамины, сосудорасширяющие и сосудоукрепляющие препараты не способны повлиять на тромбофилию и снизить риск тромбоза
«тромбофилия лечится» - да, только приобретенная, врожденная тромбфилия «неизлечима»
наследственная тромбофилия – вариант генетического кода
можно иметь идеальные результаты анализов и тромбоз
можно всю жизнь прожить с тромбофильной мутацией, пережив множество ситуаций повышенного риска – беременность, роды, гипс на ногах, операции и не иметь понятия о том, что из себя представляет тромбоз
не каждый случай тромбоза требует анализов на тромбофилии
анализы на тромбофилию не стоит сдавать если Вы здоровы и планируете беременность или прием гормональных противозачаточных

Тромбофилия – что это? was last modified: Август 11th, 2017 by Мария Бодян

Тромбофилия - термин собирательный, под ним понимают нарушения гемостаза организма человека, приводящие к тромбообразованию, то есть образованию тромбов и закупорке ими сосудов, сопровождающемуся характерной клинической симптоматикой. В настоящее время считается, что в развитии тромбофилии важна наследственная составляющая. Выяснено, что заболевание чаще возникает у предрасположенных к нему людей - носителей определенных генов. Сейчас существует возможность провести анализ на тромбофилию, то есть определить предрасположенность, обусловленную совокупностью генов, к образованию тромбов. О специфике анализа будет рассказано ниже.

Анализ на генетическую тромбофилию может сдать любой желающий человек, так как исследование просто выполняется и не имеет противопоказаний. Однако, по мнению врачей, проводить диагностику всем подряд не имеет смысла. Поэтому маркеры тромбофилии рекомендуется определять следующим категориям пациентов:

Практически всем мужчинам.
Людям старше 60 лет.
Кровным родственникам людей, имевших тромбозы неясного характера.
Женщинам во время беременности с риском развития тромбоза, а также планирующим беременность и принимающим оральные контрацептивы пациенткам.
Людям с онкологической патологией, аутоиммунными процессами и заболеваниями обмена веществ.
Пациентам после оперативного лечения, серьезных травм, инфекций.

Особые показания для проведения анализа на тромбофилию, причиной которой является полиморфизм генов, программирующий процессы свертывания крови, являются имевшиеся ранее у женщин патологии беременности: самопроизвольное прерывание, мертворождение, преждевременные роды. Также в эту категорию входят женщины, имевшие во время беременности тромбозы. Именно этим группам пациенток провести обследование стоит в первую очередь. Тест позволит выявить изменения, связанные с полиморфизмом кодирующих генов, и назначить необходимое лечение. Терапия поможет предотвратить внутриутробную гибель плода, тромбоз в ранний и поздний послеродовый периоды, патологию плода во время следующей беременности.

Суть исследования

В генетике существует такое понятие, как полиморфизм генов. Полиморфизм предполагает ситуацию, когда за развитие одного и того же признака могут быть ответственны разные варианты одного и того же гена. Генами, отвечающими за полиморфизм и являющимися «зачинщиками» тромбофилии, являются:

Гены свертывающей системы крови.
Ген, кодирующий протромбин.
Ген, кодирующий фибриноген.
Ген гликопротеина Iа.
Гены, отвечающие за тонус сосудов и т. д.

За формирование тромбов ответственный ряд генов.

То есть генов, отвечающих за полиморфизм, много. Этим объясняются частота встречаемости состояния, трудности диагностики, а также возможные сложности самого поиска причин некоторых патологий. Про полиморфизм и наследственную или врожденную тромбофилию, как правило, задумываются, когда исключены все прочие причины, приводящие к тромбозу. Хотя на самом деле полиморфизм генов встречается у 1-4 % людей в популяции.

Как проводится

Тест проводят на базе обычной лаборатории, в которой созданы необходимые условия для стерильного взятия материала. В зависимости от ресурсов лечебного учреждения на анализ могут брать:

Щечный эпителий (буккальный эпителий).
Венозную кровь.

Никакой особой подготовки для проведения анализа не нужно. Единственным возможным условием, возможно, является сдача крови натощак. Обо всех тонкостях необходимо заранее поговорить со специалистом, направившим вас на тест. Врач подскажет, как сдавать тест и как он правильно называется.

Результаты

Расшифровка анализа имеет свои особенности. Дело в том, что различным пациентам, учитывая сведения о предыдущих заболеваниях, общее состояния, а также то, зачем назначается тест, может быть назначено исследование различных показателей. Список самых часто рекомендуемых будет представлен ниже.

Ингибитор активатора плазминогена. В ходе данного анализа определяется «работа» гена, ответственного за активацию процесса фибринолиза, то есть расщепления тромба. Анализ выявляет предрасположенность пациентов с наследственной тромбофилией к развитию инфаркта миокарда, атеросклероза, ожирения, ишемической болезни сердца. Расшифровка анализа:

5G\5G – уровень в пределах нормы.
5G\4G – промежуточное значение.
4G\4G – повышенное значение.

Значений нормы для данного показателя нет. Таким образом определяется исключительно полиморфизм гена.

Анализ ингибитор активатора плазминогена, определяет работоспособность гена, ответственного за расщепление тромбов.

Уровень фибриногена - важнейшего вещества, участвующего в процессе тромбообразования, определяют по маркеру фибриноген, бета-полипептид. Диагностика позволяет выявить полиморфизм гена, ответственного за уровень фибриногена в крови, что имеет значение при предшествующих патологиях беременности (невынашивании, патологиях плаценты). Также результаты анализа на тромбофилию позволяют предположить риск развития инсульта, тромбозов. Расшифровка:

G\G – концентрация вещества соответствует норме.
G\A – незначительное повышение.
A\A – значительное превышение значения.

Работы свертывающей системы и наличие генетической тромбофилии оценивают также по уровню фактора свертываемости 13. Расшифровка анализа позволяет выявить предрасположенность к тромбозам и развитию инфаркта миокарда. Диагностика выявляет следующие возможные варианты полиморфизма гена:

G\G – активность фактора нормальная.
G\T – умеренное снижение активности.
T\T – значительное снижение. Согласно исследованиям, в когорте людей с генотипом T\T тромбозы и сопутствующая патология встречаются существенно реже.

Провести диагностику мутации Лейдена, ответственной за раннее развитие тромбоэмболий, тромбозов, преэклампсий, тромбоэмболических осложнений, возникающих на фоне беременности, ишемических инсультов, можно, определив уровень фактора свертываемости 5, кодируемого геном F5. Фактор свертываемости - это особый белок, содержащийся в крови человека и отвечающий за коагуляцию крови. Частота встречаемости патологического аллеля гена составляет до 5 % в популяции. Результаты диагностики:

G\G – концентрация вещества соответствует норме. Генетической тромбофилии нет.
G\A – незначительное повышение. Предрасположенность к тромбозам существует.
A\A – значительное превышение значения. Диагностика показала предрасположенность к повышенной свертываемости крови.

Диагностика мутации Лейдена определяет фактор свертываемости крови.

У женщин с предполагаемой в будущем терапией женскими половыми гормонами или пациенткам с необходимостью применения оральных контрацептивов рекомендуют диагностику уровня фактора 2 системы свертываемости крови. Его определение позволяет выявить риск развития тромбоэмболий, тромбозов, инфаркта миокарда во время беременности и на фоне лечения. Фактор 2 системы свертываемости крови кодируется геном F2, имеющим определенный полиморфизм. Фактор всегда присутствует в крови в неактивном состоянии и является предшественником тромбина - вещества, участвующего в процессе свертываемости. По окончанию диагностики может быть указан следующий результат:

G\G – генетической тромбофилии и повышенного свертывания крови нет.
G\A – предрасположенность к тромбозам существует. Гетерозиготная форма тромбофилии.
A\A – высокий риск тромбозов.

Врачом, кроме генетических маркеров тромбофилии, могут быть назначены сопутствующие исследования, например определение Д-димера, являющегося маркером тромбообразования. Д-димер представляет собой фрагмент расщепленного фибрина и появляется в процессе растворения тромба. За исключением беременных женщин показатели анализа будут считаться нормой при нахождении в пределах референсных значений 0-0,55 мкг\мл. С увеличением срока беременности значения показателя увеличиваются. Повышение значения может наблюдаться не только при тромбофилии, но и при ряде онкологических заболеваний, патологий сердечнососудистой системы и печени, после травм и недавно проводимых операций. В этих случаях диагностика на тромбофилию будет малоинформативной.

Анализ АЧТВ делается для показывает общую работу каскада свертывающей системы крови.

Практически рутинным анализом является анализ с названием АЧТВ, то есть определение активированного частичного тромбопластинового времени, то есть временного промежутка, в течение которого происходит образование кровяного сгустка. Значение анализа показывает не столько наличие наследственной тромбофилии, сколько общую работу каскада свертывающей системы крови.

Назначаются и прочие маркеры врожденной тромбофилии: определение интегрина бета-3, интегрина альфа-2, факторов свертываемости крови 7 и 2, метиленфолатредуктазы. Также для диагностики работы свертывающей системы определяют уровни фибриногена, триглицеридов, гомоцистеина, холестерола, антитромбина 3 и тромбиновое временя. Какой именно объем анализов необходимо выполнить, указывает врач, учитывая непосредственные показания к проведению диагностики.

Средние расценки

Анализ работы генов, ответственных за полиморфизм и наличие врожденной тромбофилии, не является рутинным исследованием, поэтому диагностика вряд ли возможна на базе среднестатистического лечебного учреждения. В более крупных медицинских центрах и в коммерческих клиниках обследование выполняется с помощью особой тест-системы «Кардиогенетика Тромбофилии». Стоимость подобного исследования может существенно отличаться. Сколько стоит исследование, можно узнать непосредственно в лечебном учреждении, где оно будет проводиться.

Средние цены

Более подробно о том, сколько стоит анализ на выявление тромбофилии, лучше узнать непосредственно на месте, так как указанная в сети стоимость может не соответствовать реальным значениям в связи с неактуальностью предоставляемых сведений.