Анализ на аминокислоты ребенок. Просмотр полной версии. Общая информация об исследовании

24.06.2019 -

Глава 4. Клиническая и диагностическая оценка

Чтобы подвести итог первых 3-х глав: Я написала, что синдром аутизма является комплексным мульти-системным заболеванием, которое может иметь последствия для иммунной, пищеварительной и нервной систем. Синдром все чаще признают как имеющий разнообразную этиологию, и определенные механизмы до сих пор изучаются, обращая внимание на генетические и внешние результаты.

Чем больше ученые изучают аутизм, тем четче видна система синдрома. Многие из нас пришли к заключению, что обычная этиология происходит в результате генетической восприимчивости, вызванной внешними повреждениями, патогенными поражениями и/или влиянием токсинов в период раннего детства. Поскольку синдром влияет на многие основные системы организма, я думаю, что больной ребенок должен пройти клиническую и диагностическую оценку для выявления пораженных систем организма и вызванных этим патологий для определения последующего лечения. В этой главе я опишу ход своей оценки и проведения анализов.

Биомедицинская оценка

Родители должны знать поначалу, что сложность синдрома состоит в сложности и длительности процесса выздоровления. Потребуется много времени, терпения, работы; могут быть огромными затраты экономических и моральных ресурсов. Длительное лечение полностью ложится на плечи родителей, даже при наличии помощи опытного профессионала.

Родители, которые думают о применении биомедицинского метода, могут столкнуться с еще одной проблемой. У большинства, но не у всех детей наступит улучшение. На 2003 год не известно ни одного точного метода определения, улучшится ли ребенок сильно, или немного, или нисколько. Однако, улучшения, которые происходят у многих детей, которым поставлен диагноз аутизм и которые проходят биомедицинское лечение, скорее всего не произойдут, если родители и лечащий врач ребенка не исследуют существующие на данный момент возможности.

Рассматривая сотни, или даже больше детей с аутизмом можно заметить, что формы синдрома сильно варьируются, от ребенка к ребенку. Разница в истории болезни, состоянии здоровья, биологических особенностях требует индивидуального подхода в лечении. Первый шаг в моей биомедицинской оценке – составление подробной истории болезни ребенка и его родителей в форме обширной анкеты, сопровождаемой опрос, предпочтительно напрямую у человека, или по телефону – для живущих далеко. Эти истории могут дать подсказку в определении биомедицинской подгруппы аутизма у ребенка. Есть ли у семьи аутоиммунные заболевания, либо аллергии? Есть ли симптомы присутствия в организме вирусов, тяжелых металлов и т.п.? Имеется ли еще кто-то в семье ребенка с нарушениями аутистического спектра? Ответы на эти вопросы часто помогают в создании эффективной программы лечения.

СЕМЕЙНАЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ИСТОРИЯ

Семья

Анкета должна иметь подробности истории семьи, особенно относительно родственников с нарушениями аутистического спектра (ADD, ADHD, FDD, Asperger"s, high-functioning autism) , дислексией, познавательными нарушениями, аутоиммунными нарушениями, синдромом Дауна, болезнью Альцгеймера, умственной отсталостью, психическими заболеваниями типа периодической депрессии, bi-polar нарушений, шизофрении. Особое внимание надо обратить на здоровье матери и воздействие на нее токсинов, а именно:

1 Comi A.M. ct al. "Familial clustering of autoimmune edisorders and evaluation of medi cal risk factors in autism," J. Child. Neurol. 1999 Jun;l4(6): 388-94, Johns HopkJns Hospital Div of Fed Neurology, Baltimore MD

До зачатия: здоровье матери (особенно аутоиммунные состояние и любые симптомы нарушения иммунной системы ), общее состояние питания, генетическая предрасположенность и по отцовской, и по материнской линиям, вакцинации матери в период, близкий к зачатию.

Во время беременности: влияние токсинов (например, стоматологические процедуры с использованием амальгамы), употребление большого количества рыбы, отравленной ртутью, контакт с пестицидами, тяжелыми металлами, недоедание матери, Rh факторы, вирусные или другие заболевания, осложнения беременности, лекарства.

Во время родов и раннего детства: недо-, переношенность, сложные роды, трудности с кормлением грудью, аллергия на молоко и сою у детей, которые находятся не на грудном вскармливании, проблемы пищеварения, прививки, особенно с тимеросалом, лечение антибиотиками.

Ребенок

Проблемы вынашивания и родов, состояние при рождении, вес, APGAR шкала, возраст матери при родах. Медицинские: продолжительность грудного кормления, проблемы пищеварения, вакцинация с любыми отмеченными реакциями, инфекционные заболевания, использование антибиотиков, приступы, аллергии, хирургические операции, стоматологические процедуры. Следующие детали часто очень помогают:

Развитие: общее: рацион питания, сон, стул. Рост и вес, сравнительно с нормами возраста. Возраст, когда начал ходить, говорить, задержка речи, любые регрессы в речи, странности речи, глазной контакт.

Подробная история прививок: даты, количество одновременных уколов, состояние здоровья в момент прививки, отмеченные необычные реакции (чрезмерный плач, температура). Многие родители зафиксировали документально время и количество введенной с прививками этил-ртути, а также случаи нескольких прививок за один визит к доктору.

Детально о питания и стуле: как долго кормили грудью, когда начал употреблять молоко/сою. Любимая/не любимая пища, аллергии, потребность в специальных диетах и реакция на них. Питание других членов семьи. История поносов, запоров, рефлюкс, наличие дрожжевых инфекций, их лечение и результаты.

Индивидуальность: внимательность, страхи, фобии, повторяющиеся движения, перепады настроения, гипер- или гипоактивность, вспышки раздражения, безутешный плач. Контактность: Ближайшее окружение, установление и поддержание контакта, привязанность, реакции на других детей, домашних животных, нянь, учителя, заботу в течение дня. Воображение, развитие моторики, праворукость или леворукость, глазной контакт, реакция на перемены, чувство юмора, самостоятельность. Потребность в специальном обучении, суть неспособности к обучению.

ПРЕДТЕСТОВОЕ ОБСУЖДЕНИЕ

Многие родители обычно обращаются за биомедицинской оценкой и лечением к специалисту по аутизму, если такой имеется. Для этих семей, основным лечащим врачом остается человек, который проводит общие осмотры ребенка, обычные прививки, лечение инфекционных заболеваний, травм, или хронических заболеваний. Многие ASD дети уже были протестированы на предмет исключения хорошо известных генетических патологий прежде чем родители начали искать помощь у специалиста по аутизму.

При биомедицинском обследовании касательно аутизма, это поможет специалисту изучить ребенка и его семью, отмечая отношения ребенка с родителями, братьями и сестрами. Общая оценка здоровья, цвета кожи, общего тонуса, моторного развития, внимательности, глазного контакта, боязливости, нарушений речи, доминирования одной из рук, установления и поддержания контакта с окружающими позволяет доктору иметь основу для сравнения с последующими стадиями в лечении и развитии ребенка. Поучительным является наблюдение, как ребенок играет с игрушками; просьба написать либо нарисовать что-то дает много информации о том, как развита мелкая моторика ребенка и как он воспринимает речь, об уровне мышления. Объем и качество речи должны быть отмечены для сравнения при последующем прогрессе.

В случаях, когда предтестовая оценка (и, может быть, последующее лечение) проводится дистанционно, периодические фотографии и ежемесячный отчет о состоянии ребенка, написанный родителями, очень помогут в документировании прогресса. Для меня общение по электронной почте очень удобный способ, позволяющий экономить время и оставлять датированную запись в анкете пациента для меня и родителей. Е-mail является самым удобным для меня способом получить отчет о достигнутых результатах от родителей и дать им дальнейшие рекомендации. В отличие от телефона, который является более навязчивым и менее эффективным чем Е-mail (если есть кто-либо более занятый чем врач, так это мать ребенка с особенными потребностями) , этот вид связи помогает избежать неверного истолкования моих инструкций и цели лечения при записи их на бумагу и датировании.

Новая диагностика в ASD, основанная на результатах проведенных обследований

Медицинская история и опрос сопровождаются лабораторными обследованиями, чтобы обнаружить биомедицинские проблемы, нуждающиеся в исправлении. Новая диагностика аутизма базируется на результатах проведенных обследований. Многие биомедицинские отклонения ребенка-аутиста являются трудно различимыми. Цель лабораторных анализов - не подтвердить очевидное заболевание, а показать основные патологии. Использование лабораторного обследования дает данные, которые часто показывают разбалансированную или даже этиологически существенную патологию, что определяет основу последующего лечения.

Например, обследование на тяжелые металлы является особо важным для детей, которым была введена вакцина против гепатита B после рождения либо в раннем детстве, между 1991 (первые массовые прививки) и 2001 годами (год, когда их запретили для новорожденных). Обследование на тяжелые металлы также рекомендовано детям аутизм-спектра, чьи матери во время беременности прошли курс ProGam лечения либо изъятие/установку амальгам. Дети этих категорий имеют больший риск подвергнуться чрезмерному воздействию нейротоксичной ртути. Правильное диагностическое обследование на тяжелые металлы необходимо для определения правильного и эффективного хелирования (см. 7 главу).

Данные о тысячах детей с аутизмом выявляют существование «подгрупп» сходных биомедицинских профилей. Фактически невозможно определить без полной биомедицинской оценки, какая подгруппа наилучше описывает ребенка. Без проведения тщательной оценки практически невозможно знать какая подгруппа дает наилучшее описание ребенка. Чтобы получить общую картину биомедицинской характеристики ребенка, необходимо рассматривать вместе: медицинские истории, реакцию на некоторые простые методы лечения и данные лабораторных анализов. Несмотря на существование подгрупп детей с нарушениями аутистического спектра каждый случай является уникальным.

Первоначальные стратегии в тестовой оценке

Как я уже говорила, многие аутисты имеют проблемы с кишечником, и, по моему опыту, многие из них хорошо реагируют на безглютеновую и безказеиновую диету. Это одна из первых моих рекомендаций родителям. Гиперчувствительность к продуктам может быть даже при отсутствии явных кишечных симптомов, которые обычно не являются быстрой аллергической реакцией, фиксируемой обычными врачами. Кроме того, ребенок может быть чувствительным не только к молочным либо мучным продуктам. Анализ на гиперчувствительность к продуктам должен проводиться рано в порядке диагностики. Потому как многие аутисты имеют гиперчувствительность к продуктам либо пищеварительные проблемы, у многих наблюдаются улучшения вследствие назначения им пищевых добавок.

После нескольких месяцев безглютеновой и безказеиновой диеты, подкрепленной пищевыми добавками можно сделать еще один анализ, который покажет, изменилась ли гиперчувствительность. Многие дети, которых приводят ко мне на обследование, уже находятся на этой диете; в этом случае экономится много времени.

БОЛЬШЕ ТЕСТОВ, НОВАЯ ФИЛОСОФИЯ

За исключением обычных анализов, которые в состоянии провести практически любая лаборатория (CBC, Chemistry Panel, and Thyroid Panel СВС, химический анализ, анализ щитовидной железы), большинство страховых компаний не оплачивают все (иногда вообще не платят) анализы, в которых нуждается ребенок с ASD. Полные анализы могут стоить от $1200 до $3000 (зависит от того, какой анализ). Важно, чтобы родители понимали, что даже при наличие всех этих данных, полезных с медицинской точки зрения, нет абсолютной гарантии того, что это поможет поставить четкий диагноз и назначить лечение, которое непременно сработает.

В конце концов, у многих детей, обследованных и которые проходят биомедицинское лечение, наблюдается неплохой прогресс, некоторым даже сняли диагноз аутизм. Большинство детей делают значительные успехи, но, в различной степени, остаются где-то «в спектре», к сожалению, другая маленькая группа детей прогрессирует мало, либо вообще не прогрессируют. На данный момент, есть только один способ проверить, сработает ли метод - испробовать его.

После того, как получены медицинские истории болезни, начата диета, введены некоторые основные пищевые добавки, выбор расширяется. Можно сделать довольно полный список анализов, по желанию родителей, или последующие лабораторные анализы могут быть сделаны последовательно, по несколько одновременно. Это зависит от знаний и понимания родителей относительно биомедицинского подхода, их медицинской философии, а также от их страховки и материального положения.

Принимая это решение, родители должны знать, что одновременно полученные данные облегчают осознание их взаимосвязи. Взаимосвязь между всеми главными системами настолько сложна, что полная информация является полезной при условии, когда исключены определенные состояния. Когда лабораторные анализы растянуты во времени, труднее создать полноценную картину текущего состояния. Поэтому идеальной является ситуация, когда все данные о ребенке получены в момент оценки, хотя это и не всегда возможно. Иногда некоторые анализы уже сделаны раньше, но другим доктором и по понятным причинам родители не захотят повторять процедуру. Такие анализы помогают, но единовременные помогают найти более правильное лечение.

Родители, доктора и философия анализов

Часто патологии являются скрытыми и основные процессы заболевания не очевидны. Например, ребенок с воспаленным кишечником может, удивительным образом, иметь очень мало симптомов этой проблемы или не иметь их вообще, и до проведения анализов, которые показывают разросшуюся патогенную флору, часто сопровождаемую ярко выраженным дисбалансом аминокислот или витаминов, минералов и нехваткой жирных кислот, воспаление обнаружено не будет.

Родители по-разному относятся к проведению анализов ребенка. Одни хотят получить как можно больше диагностической информации, насколько это возможно. Другим настолько не нравится идея взятия крови из вены, что они откладывают биомедицинскую оценку по этой причине. Непостоянство страховых компаний затрудняет решение проблемы. Часто синдром аутизма не является диагнозом, затраты на лечение которого покрывает страховка. Часто имеются скрытые болезненные процессы, которые имеют значение с точки зрения этиологии, и которые поддаются обнаружению и лечению, как например: иммунодефицит, гастроэнтерит, отравление тяжелыми металлами, вирусные инфекции и т.п.

Доктора по-разному относятся к тестированию. Многие до сих пор считают, что генетический метод - единственно верный, а к биомедицинскому анализу относятся скептически. Я не согласна. С другой стороны, растущее число врачей, склоняющихся к биомедицинским методам лечения ASD, позволяет изменять их подходы к клиническим методам лечения. Давайте рассмотрим несколько методов, которыми пользуются доктора.

Некоторые врачи думают, что детально проверять ребенка не нужно и предлагают лечение интуитивно, полагаясь на историю болезни и существующие проблемы. Другие врачи, не располагая большим количеством времени, проводят стандартную диагностику и лечение, не учитывая индивидуальных биомедицинских особенностей ребенка. С другой стороны, некоторые врачи, как правило, в начале проведения диагностики назначают полный набор лабораторных анализов. Последний подход может пригодиться, если врач хорошо разбирается в биомедицинских аспектах аутизма и достаточно опытен, может интерпретировать набор полученных данных. Иногда врач сотрудничает с беспокоящимися родителями, которые хотят пройти полное обследование, даже если не считают, что это может быть необходимым.

Я заметила тенденцию, которая дает практическую перспективу на тестирование. Чем больше врач работает с детьми, тем более «упрощенной» его оценка становиться, и тем меньше тестирований необходимо, по крайней мере, на первых стадиях режима лечения. Позже, если у ребенка появляются дополнительные проблемы и отсутствует прогресс, тогда могут и должны быть рассмотрены более обширные исследования (наряду с более интенсивным лечением). Поскольку каждый ребенок уникален, родители не должны удивляться, если, в определенной ситуации, потребуются консультации с неврологом, иммунологом, эндокринологом, гастроэнтерологом. Примеры таких сложных случаев – дети с тяжелыми приступами или дети с сильной аллергией, которые могут иметь отрицательную реакцию на некоторые аспекты лечения. Эти врачи могут и не знать много про аутизм (пока!), но много знают о медицинских проблемах особого ребенка, связанных с их специальностью.

Мой метод – назначить те анализы, которые дадут мне полезную информацию для назначения лечения. Но, поскольку лабораторные анализы весьма дороги и не всегда возмещаются затраты на них, важна откровенная беседа с родителями ребенка. Я стараюсь узнать их отношение к проблеме, материальные возможности, что касается медицинского обслуживания их ребенка. Часто, очень важным является выбор времени, и некоторые анализы являются более приоритетными, чем другие. Кроме того, физическое удержания ребенка во время взятия крови на анализ может травмировать как ребенка, так и родителей. Поэтому я иногда назначаю безболезненные анализы (моча, волосы, кал) в начале и организовать большую часть работы по начальному обследованию, для которого нужна кровь, таким образом, чтобы взять только одну пробу крови. (иглой-«бабочкой», чтобы все было получено за одну венопункцию). Выписывание обезболивающего крема (lidocaine 2.5 % и prilocaine 2.5 %) может помочь некоторым детям. Им по-прежнему не будет нравиться, что их держат, но, по крайней мере, они будут знать, что игла не приносит боль.

Если начальные тесты указывают на отравление тяжелыми металлами, очень важна оценка готовности ребенка для проведения орального хелирования. Мы знаем, что для оптимального результата состояние ЖКТ и питание должны быть максимально улучшены перед началом хелирования. Я хочу подчеркнуть, что хелационная терапия, по моему мнению, не должна проводиться без врача. Некоторые анализы, в сущности, являются обязательными. Одни покажут присутствие металлов и их выход. Другие будут показывать состояние здоровья ребенка во время хелирования. Препараты, используемые во время орального хелирования и детоксикационного процесса, могут быть вредными для печени. Некоторым детям необходимо временно приостановить хелирование, если лабораторные анализы зафиксировали стресс печени либо чрезмерное ее патогенное увеличение. Вот почему это лечение нужно проводить под наблюдением опытного врача, который знает как следить за его ходом с помощью проведения наиболее современных анализов, имеющихся на данный момент. Медицинские протоколы хелирования доступны на вебсайте Исследовательского Института Аутизма и описаны в 7 Главе.

Описания особых лабораторных анализов

НЕОБХОДИМЫЕ ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЕ АНАЛИЗЫ

CBC (Complete Blood Count) (Полный анализ крови) дифференциальный и на Platelets тромбоциты

Полная схема метаболизма Comprehensive Metabolic Panel

Схема щитовидной железы (Т 3, Т 4, TSH) Thyroid panel (T3, T4, TSH)

Эти анализы возможно сделать в любой лаборатории поблизости и почти всегда затраты покрываются страховкой. Они позволяют получить сведения о состоянии здоровья ребенка, а также о таких болезнях, как анемия, ухудшение работы печени, почек, дисбаланс в работе щитовидной железы, все это часто бывает у ASD детей.

Анализ мочи

У маленьких детей анализы берут дома в чистую стеклянную посуду. У очень маленьких можно взять образцы, используя пластиковый сборник для мочи. С помощью анализа мочи определяется наличие кровотечения, инфекции в мочевом пузыре или подтверждение болезни почек по присутствию или отсутствию билирубина, белка, или почечных колик

Анализ волос

На данный момент родители уже слышали о проблеме отравления тяжелыми металлами, и хотят делать анализ волос. По моему мнению, это информативный неагрессивный и недорогой анализ. Я очень рекомендую для этого анализа Doctor"s Data Laboratory. Эта лаборатория имеет, наверное, самую большую базу данных, относящихся к анализу волос. Волосы – скорее выделительная ткань, чем функциональная. Анализ элементов волос дает важную информацию, которая, в комбинации с симптомами и остальными лабораторными данными может помочь врачу в диагностике физиологических нарушений, связанных с отклонениями в общем метаболизме и метаболизме токсических элементов. Концентрация токсичных металлов в волосах может быть в несколько сотен раз выше, чем в моче и крови. Поэтому волосы – ткань, самая удобная для определения суммарной нагрузки на организм и недавнего контакта организма с мышьяком, алюминием, кадмием, свинцом, ртутью. По своему опыту, с помощью анализа волос можно узнать о наличии ртутного отравления. Например, во многих случаях анализ может определить наличие ртутного отравления, даже, несмотря на то, что (кроме недавних больших воздействий) редко проявляется напрямую в виде высокого уровня ртути на жизненноважные минералы в организме. Доктор Эндрю Катлер , химик, который много лет страдал и, в конце концов, прошел лечение от ртутного отравления из-за амальгам, оказал большую помощь специалистам, занимающимся хелированием тем, что научил своей системе правил подчсета в анализах волос для определения интоксикации ртутью.

Анализ волос – в своей основе, однако, является предварительным, и часто должны сопровождаться проведением более конкретных анализов мочи и крови, для подтверждения этих результатов. Недавние, пока еще не опубликованные научные статьи показывают, что волосы детей-аутистов показывают меньший уровень токсичных металлов, чем волосы их близких родственников. В действительности это может оказаться дополнительным доказательством нарушенной детоксикации у ASD детей.

Анализ крови нужно также внимательно рассмотреть. Врачи, раньше не имеющие дела с ртутным отравлением, могут назначить анализ крови на ртуть, и, получив отрицательный результат, убеждать родителей, что их ребенок не отравлен ртутью и не нуждается в хелировании. Но анализ крови показывает только недавние значительные отравления, и не показывает наличие ртути в мозге, которая находится за гематоэнцефалическим барьером и не доступна для оценки по анализу крови. Меня уже разочаровывали врачи, отказывающиеся проводить исследования после получения отрицательного результата анализа крови; родители должны знать, что доктор, который делает это, не знает о новых биомедицинских методах лечения ртутного отравления у ASD детей.

Анализ должен быть назначен лечащим врачом. Doctor"s Data Lab берет за эту услугу $42, если отослать оплату вместе с образцом волос. Т.к. страховые компании очень редко, если вообще оплачивают этот анализ, я советую родителя высылать оплату вместе с образцом волос, потому что, если лаборатория обращается за оплатой в страховую компанию и ждет получения денег, которые она может никогда и не получить, то это заканчивается тем, что пациентам приходится платить им за дополнительную бумажную работу и телефонные звонки. Если за оплатой анализа волос лаборатория обращается в страховую компанию без наличия предоплаты, то лаборатория запрашивает $76, которые приходится платить клиенту в случае, если страховая кампания платить отказывается. Если страховая компания все-таки платит, деньги пациенту возмещаются. Такие условия характерны для многих анализов и родители могут хорошо сэкономить, высылая деньги вместе с образцом. Вполне естественно, что дополнительные расходы, связанные с оплатой персонала и телефонных звонков по работе с заявками на получение страховых денег, необходимо возмещать и это создает необходимость для лаборатории вести дифференцированную ценовую политику. Я бы советовала родителям направить свои усилия на реформирование системы страхования, чем гневаться на счета лаборатории. (От лаборатории, которыми я пользуюсь, я не получаю ничего, даже скидки для себя!)

Специальные лабораторные анализы по индивидуальным показаниям

Я рекомендую общий анализ крови, химию метаболизма, схема работы щитовидной железы как основные для всех детей. Специфические анализы назначаются в соответствии с симптомами и историей болезни ребенка и часто включают анализы иммунной системы, анализы на наличие вирусов и грибков, пептидный анализ на переносимость пшеницы и молока. Последний анализ я делаю только для тех родителей, которые категорически против безглютеновой и безказеиновой диеты, чтобы доказать, что их дети действительно не переносят эти большие дозы пептидов. Толерантность к большому количеству продуктов и анализ аминокислот плазмы помогут составить правильный рацион питания ребенку. Предварительные анализы часто обнаруживают необходимость лечения кандиды, или другой чрезмерно разросшейся патогенной флоры, и исключение продуктов, содержащих пшеницу, молоко и даже сою, является одним из первых шагов. Лечение этих заболеваний описывается в 5 Главе. Анализы крови, кала, мочи могут выявить патогенные микроорганизмы либо патогенные метаболиты и обеспечить основу для анти-патогенного лечения. Анализ крови помогает сосредоточиться на областях, где биохимия может быть улучшена должным дополнением. Анализы волос, мочи, крови, сделанные вместе, помогут определить, есть ли в организме тяжелые металлы и направить их удаление, а также необходимую минеральную и питательную поддержку для хелирования. Надлежащий контроль во время лечебного процесса помогает точно регулировать дозировку медикаментов и добавок, и поддерживать оптимальное состояние здоровья ребенка во время лечения.

Существуют многие более усовершенствованные анализы для особых случаев, если это требуется при клиническом развитии, но эти ниженазванные – это те, которые, я обычно нахожу полезными в своей практике на начальной стадии оценки. Некоторым детям, имеющим приступы, может понадобиться помощь невропатолога, чтобы пройти 24-часовую электроэнцефалограмму, если это еще не сделано. Тяжелые случаи инфекции с сильными иммунологическими нарушениями могут требовать помощи иммунолога либо инфекциониста. Некоторые пищеварительные проблемы настолько серьезны, что ребенок должен быть направлен гастроэнтерологом на эндоскопию. Реже с ребенком приходиться обращаться к эндокринологу для лечения диабета или серьезных нарушений работы щитовидной железы, либо к аллергологу для лечения тяжелой астмы. Обычно у таких специалистов консультируются до того, как привести ребенка для биомедицинской оценки, относящейся к аутизму. Важно, чтобы лечащие врачи ребенка работали как команда, чтобы избежать противоречий методов лечения, даже если обычные доктора мало знают о биомедицинском подходе к аутизму. Родители должны быть подготовленными к тому, что некоторые врачи могут отнестись с опаской к информации и методам лечения, которые они еще не понимают, и поэтому относятся скептически к использованию диет и добавок во время лечения их детей.

ПЕПТИДНЫЕ АНАЛИЗЫ МОЧИ НА КАЗЕИН И ГЛЮТЕН

Это хроматографический анализ на экзорфиновые пептиды, включая также большие пептиды, производимые пшеницей (глютен) и молоком (казеин). Количественно точные измерения этих пептидов пока еще не имеют места в сфере обычных клинических анализов, а результаты в плане клинического применения были очень путанными в течение ряда лет. Точное измерение количества этих пептидов пока что невозможно в условиях обычных лабораторий, и сроки выполнения предугадать весьма трудно. У детей с высокими показателями могут не проявляться кишечные симптомы или какая-либо польза от удаления казеина и глютена из их рациона; многие дети с нормальными показателями могут реагировать на удивление хорошо на безказеиновую и безглютеновую диету. Я уже почти не назначаю этот анализ, за исключением случаев, когда родители настаивают на его проведении, рассчитывая на то, что результат избавит их ребенка от диеты. Тем не менее, несмотря на результат анализа, особенно если ребенок имеет ограниченное питание и какие-либо проблемы с пищеварением, я советую сесть на эту диету.

Родители, в большинстве случаев, часто удивляются и радуются явному клиническому прогрессу даже перед началом хелирования. Сюда входит разнообразная диета их детей, соблюдение строгих графиков медицинского хелирования и прохождение анализов, необходимых для правильного лечения. Я также заметила, что готовность родителей посадить детей на диету часто показывает их желание пройти усложненный курс лечения, который включает использование пищевых добавок, следование строгому медицинскому распорядку и проведению необходимых для лечения анализов.

АНАЛИЗ НА ОРГАНИЧЕСКИЕ КИСЛОТЫ (МОЧА)

Я назначаю анализ на органические кислоты из-за повсеместности дрожжевой проблемы и дисбаланса обмена веществ. Анализ на органические кислоты измеряет количество ключевых компонентов в биохимических процессах ребенка. Функция метаболизма, проверенная анализом на органические кислоты, показывает, насколько эффективно происходит обмен веществ ребенка, насколько хорошо перерабатывается пища, и какие могут встречаться проблемы. Анализ чрезвычайно важен для выявления тех микробных дисбалансов, которые вызывают увеличение метаболических токсинов, которые могут быть обнаружены в утренней моче. Как упоминалось раньше, многие случаи дрожжевых инфекций проявляются признаками хронической диареи, запорами или их чередованием, а так же газов, вздутия живота, желудочно-кишечного дискомфорта, дурно пахнущего стула. Тем не менее, я часто сталкивалась с детьми, у которых с помощью лабораторных анализов было обнаружено чрезмерное количество дрожжей, но не имеющих явных симптомов. Клинически, если ребенок остается очень придирчивым к еде, я подозреваю воспаление кишечника и патогенную колонизацию, несмотря на отсутствие симптомов.

90-продуктов. IgG анализ на антитела (СЫВОРОТКА)

Замедленная либо скрытая чувствительность к продуктам обычно не заметна несколько часов или дней после приема пищи. Зачастую эти реакции показывают постоянное воздействие обычно съеденных производных таких продуктов, как кукуруза, пшеница, молоко, яйца. Эта комплексная группа - является ценным инструментом в лечении пациентов с аллергиями. Детям, которым не помогла диета, либо помогла, но только поначалу, я рекомендую сделать этот анализ, чтобы убедиться, что некоторые из обычных пищевых продуктов не воздействуют на них. IgG обнаруживает отсроченную чувствительность (не IgE, или мгновенную аллергическую реакцию), которая чаще беспокоит детей с аутизмом. В этом смысле, это - больше анализ на чувствительность к продуктам, чем аллергический анализ, который показывает, что даже без явных аллергических реакций, что эти продукты раздражают кишечник, и способствуют его длительному воспалению. После исключения этих продуктов из рациона питания ребенок делает еще один скачок в процессе выздоровления.

АМИНОКИСЛОТЫ (ПЛАЗМА)

Аминокислоты – это стройматериал для белков и необходимы для многих процессов в организме. Пищеварительная система расщепляет белок, поступающий с пищей на аминокислоты, которые поступают в кровь. Эти аминокислоты:

Строят структурные белки мышечной и соединительной тканей

Составляют ферменты, которые управляют каждой химической реакцией в организме

Производят спектр трансмиттеров и гормонов мозга

Производят энергию

Стабилизируют уровень сахара в крови

Помогают в детоксикации и антиоксидантной защите

Из-за скудного рациона питания или неадекватного пищеварения и поглощения белков, многие ASD дети имеют аминокислотный дисбаланс. Причиной подавляющего большинства этих проблем является нарушенное пищеварение или нарушение метаболизма метионина и цистеина, а также нехватка таурина. Низкий уровень таурина может негативно повлиять на детоксикацию и усвоение необходимых липидов из пищи, может привести к нехватке витаминов A, E, D и необходимых жирных кислот. Чтобы сделать базовый анализ, нужно сначала сделать аминокислотный тест, таким образом: ребенок ест свою обычную пищу, без пищевых добавок в течение 3 дней до анализа. Последующие анализы делаются, когда ребенок следует своему режиму питания, который включает и добавки. Больше информации можно собрать с помощью исследования суточной мочи на наличие аминокислот, но с аутистами это весьма трудно, поэтому я обычно провожу анализ плазмы натощак.

ВСЕСТОРОННИЙ МИКРОБНЫЙ / ПИЩЕВАРИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ КАЛА

АНАЛИЗ ЖИРНЫХ КИСЛОТ (ПЛАЗМА)

Обычно у аутистов очень бедный рацион питания, особенно пищи, содержащей «хорошие жиры», которые находятся в овощах, орехах, цельных зернах и рыбе (которую есть не рекомендуется из-за наличия у большинства рыбы ртути). Процесс гидрогенизации, используемый в современной обработке продуктов, разрушает важные жирные кислоты и создает структурно измененные жирные кислоты, названные как транс жирные кислоты, которые могут причинить вред организму. См. больше о жирных кислотах в 6 Главе.

Анализ плазмы на жирные кислоты может показать более 30-ти разных жирных кислот в организме – начальные и их производные, насыщенные и трансжирные кислоты. Этот анализ обычно далее идет в моей последовательности анализов, если только недоедание не является очевидным в начале диагностики; я всегда назначаю его для ADD-ADHD либо для биполярных детей, чем больше я изучаю, тем больше данных показывают эффективность лечения этих детей (и подростков) с помощью жирных кислот. Этот анализ помогает мне модифицировать питание и добавки, которые могут сбалансировать их уровни жирных кислот.

ТЕСТ НА ДИСФУНКЦИЮ МЕТАЛЛОТИОНЕИНА

Доктор Уильям Уолш, из Центра лечения Файфер, находящемся в Напервилле, верит, что металлотионеиновая (МТ) дисфункция – одна из первичных причин появления синдрома. 85% детей, изученных им показали повышенное соотношение меди/цинка в крови, по сравнению со здоровыми. Он проверяет: цинк в плазме, медь в сыворотке, аммоний в плазме, мочу на пиррол и церулоплазмин, чтобы сбалансировать биохимию организма пациентов минералами, особенно цинком, и другими добавками.

МТ защищает клетки от вредного воздействия свободных радикалов, повреждения ДНК и токсичности избытка тяжелых металлов. Поскольку это внутриклеточный белок, только клеточная активность важна в определении токсичности металлов; анализ плазмы на уровень МТ не является существенным. Я использую функциональное исследование МТ, которое анализирует клеточный уровень выраженности МТ до и после стимуляции металлами, как выполняется лабораторией иммунных наук в Беверли Хиллс, чтобы приблизительно определить эффективность МТ защиты. Этот анализ вместе с анализом волос и тестом RBC минералами показывают, нуждается ли пациент в хелировании.

Как каждый из нас, работающий с аутичными детьми, доктор Уолш нашел, что самым трудным в лечении является высокий процент наличия острых кишечных проблем. В своих протоколах лечения с помощью химически ре-балансированной диеты, он сообщил, что с регулярным применением особых диет, препаратов для улучшения пищеварения, пробиотиков, и исключением из диеты сахара, результаты лечения аутичных детей разительно улучшились.

Лабораторные анализы в терапии хелирования

Первостепенные тесты, чтобы подготовиться к проведению хелирования. (см. 7 Главу, рассматривающую протокол хелирования):

Стандартные предварительные анализы, которые выделены выше, чтобы проверить общее состояние здоровья;

Анализ мочи/кала, чтобы удостовериться, что кишечник здоров, например ОАТ (анализ органических кислот) и CDSA;

Анализ волос (см. выше);

Минеральный анализ красной клетки крови, для содействия плану минералов/питательных веществ;

Анализ мочи на тяжелые металлы до и после введения в организм вещества, провоцирующего их выделение. Такие анализы часто не нужны и выполняются тогда, когда этого хотят родители, или направляет врач, который может быть не уверен, что ребенок получит пользу от хелирования. Берется регулярный утренний анализ мочи (до введения вещества), потом даются две дозы хелатора, обычно DMSA (Chemet. или 2,3 димеркаптосукциновой кислоты), рассчитываемые по весу ребёнка и даются на ночь и на следующее утро. Анализ после введения получают взятием порции мочи в течение нескольких часов после утренней дозы. Хелатор прикрепляется к металлам, содержащимися в моче, и результаты анализов до и после введения провоцирующего вещества сравниваются для того, чтобы увидеть какова может быть реакция на хелацию. Подробности в 7 Главе.

Иммунологический анализ

Из-за его высокотехнологичности, обсуждение этого анализа находиться в 8 Главе, где иммунная система рассматривается в деталях.

Какие лаборатории подходят

Вопрос, какую лабораторию использовать, очень важен. Предварительные анализы просты и могут быть сделаны где-либо.

Если врач имеет собственного венопунктора в офисе, это идеально. Если нет, очень важно помочь пациенту найти ближайшую лабораторию, в которой согласятся взять кровь для специализированной лаборатории и работать с особыми детьми. Такие лаборатории часто специализируются на аутизме и делают тесты, не доступные в обычных лабораториях. В этом случае, комплекты для тестов выдаются пациенту лечащим врачом, либо высылаются пациенту лабораторией по запросу доктора. Лаборатории, с которыми я лично работаю:

CALIFORNIA Immunosciences Lab (ISL)

GEORGIA Meta-Metrix Lab (MML)

ILLINOIS Doctors" Data Lab (DDL)

KANZAS Great Plains Lab (GPL)

NORTH CAROLINA Great Smokies Lab (GSL)

Все эти лаборатории высылают наборы для тестов клиентам по запросу врача. Многие отсылают дубликаты результатов лечащему врачу, чтобы пациент мог иметь один такой для своих файлов.

Уверена, что существуют и другие хорошие лаборатории; каждый врач должен путем экспериментов найти себе лабораторию, с которой он любит работать. Использование одной и той же лаборатории для определенного анализа со всеми моими пациентами помогает мне соотнести результаты анализа с симптомами, которые я вижу клинически. Такой подход помогает мне познакомится с персоналом лаборатории, благодаря чему я могу получить ответы на мои вопросы. Легкость чтения отчетов, время получения результатов, доступность директоров лаборатории для обсуждения результатов анализа – все это часто является важным для меня в выборе между одинаково хорошими лабораториями.

Перевод Юрия Симченко и Анатолия Щибрик

Comi A.M. ct al. "Familial clustering of autoimmune edisorders and evaluation of medi cal risk factors in autism," J. Child. Neurol. 1999 Jun;l4(6): 388-94, Johns HopkJns Hospital Div of Fed Neurology, Baltimore MD

Cutler Andrew "Amalgam Illness Diagnosis and Treatment ," Minerva Labs, Jun 1999

Walsh, William J. et al., Booklet "Metallothionein and Autism." Oct 2001, Pfeiffer Treatment Cntr, Naperville, IL

Основу протеинового белка составляют аминокислоты - органические соединения в организме человека. Для выявления проблем с функционированием печени и почек, необходимо провести анализ крови на аминокислоты, так как нарушенный аминокислотный обмен приводит к заболеваниям этих органов. Степень усвоения и метаболический дисбаланс устанавливается путем проведения анализа 20 аминокислот.

Признаки нарушения

Следующее сочетание симптомов у детей и взрослых, являются признаками нарушения аминокислотного обмена:

умственная отсталость;
ухудшение зрения;
поражения кожи различного вида;
специфический запах и цвет мочи.
периодически .

Некоторые аминокислоты синтезируются в организме, а некоторые поставляются с потреблением пищи.

Типы

Аланин . С помощью аминокислоты аланина центральная нервная система и головной мозг получают энергию. Аланин участвует в метаболизме органических кислот и сахаров, а также вырабатывает , что способствует укреплению иммунитета. Кроме того, из данного типа аминокислот может вырабатываться глюкоза, то есть регуляция проходит с участием аланина.

Аргинин. Это заменимая аминокислота, с помощью которой из организма человека выводится конечный азот.

Аспаргиновая кислота. Содержится в белковом составе. При увеличении ее концентрации в моче, возникает дикарбоксильная аминоацидурия.

Глутаминовая кислота . Глутаминовая аминокислота выполняет в организме множество функций, среди которых участие в обмене белками и углеводами, стимулирование окислительных процессов, повышение устойчивости организма к гипоксии (), нормализация обмена веществ. Она способствует выведению токсинов и аммиака из организма.

Глицин. В ЦНС протекают процессы возбуждения и торможения. За нормальное функционирование этих процессов отвечает глицин. Он способствует улучшению умственной работоспособности, а также помогает человеку справиться со стрессом.

Треонин. Треонин способствует стимуляции иммунной системы, улучшает энергообсеспечение. К его функциям относится обезвреживание аммиака.

Метионин. Дезинтоксикация ксенобиотиков протекает с помощью метионина. Гормоны, витамины, белки и активируются благодаря метионину.

Тирозин. Синтез тирозина может протекать в организме. Он является незаменимой аминокислотой. Повышенное содержание тирозина в крови говорит о возможном сепсисе.

Валин. Синтез роста тканей тела невозможен без валина. Он способствует стимуляции координации, улучшает умственную деятельность и активность. Поврежденные ткани восстанавливаются благодаря валину, также с его участием протекает метаболизм в мышцах.

Фенилаланин . Аминокислота фенилаланина способствует и способности к обучению. Фенилаланин способен уменьшить боль и подавить аппетит. Он также оказывает влияние на настроение.

Лейцин и изолейцин. Лейцин и изолейцин это аминоксилоты, действуя вместе, служат источниками энергии. Еще одной их функцией является защита мышечных тканей. На психическую устойчивость и физическую выносливость влияет изолицейн. Без него невозможна выработка . Он также осуществляет регуляцию уровня сахара в крови и занимает важное место при проблемах с психикой и физических нагрузках. Лейцин отвечает за восстановление кожи, мышц, костей, так как вырабатывает гормон роста.

Диагностика

Болезнь Кушинга – повышенное содержание аланинина;
Подагра – повышенное содержание аланинина, повышенный уровень глутаминовой кислоты, пониженное содержание глицина;
– пониженное содержание глицина;
Белковая непереносимость – повышенное содержание аланинина;
Кеотическая гипогликемия – недостаток аланина;
Хроническая почечная недостаточность – недостаток аланина, аргинина, глутаминовой кислоты, тирозина, повышенное содержание глицина;
Гиперинсулинемия 2 типа – высокий уровень аргинина;
Ревматоидный артрит – недостаток аргинина, тирозина, повышенный уровень глутаминовой кислоты;
Дикарбоксильная аминоацидурия – повышенная концентрация аспаргиновой кислоты в моче;
Рак поджелудочной – повышенный уровень глутаминовой кислоты;
Гипераммониемия 1 типа – повышенное содержание глицина;
– повышенное содержание глицина;
Тяжелые ожоги – повышенное содержание глицина;
Голодание – повышенное содержание глицина, валина.
Нарушение толерантности к белку – повышенный уровень треонина;
Болезни печени – повышенный уровень треонина, метионина;
Дефицит пируват-карбоксилазы – повышенный уровень треонина;
Интоксикация аммонием – повышенный уровень треонина;
Гомоцистинурия – повышенный уровень треонина;
Карциноидный синдром – повышенный уровень треонина;
Гомоцистинурия – пониженный уровень треонина;
Нарушение белкового питания – пониженный уровень треонина, повышенный уровень валина;
– повышенный уровень тирозина, фенилаланина;
Микседема – пониженный уровень тирозина;
Гипотиреоидизм - пониженный уровень тирозина;
Поликистоз почек - пониженный уровень тирозина;
Гипотермия – пониженный уровень тирозина;
Фенилкетонурия – пониженный уровень тирозина, повышенное содержание фенилаланина;
Карциноидный синдром – пониженный уровень тирозина, повышенный уровень валина;
Печеночная энцефалопатия – недостаток валина (также свидетельствует о нарушении координации, повышенной чувствительности кожи к раздражителям), повышенное содержание фенилаланина;
Преходящая тирозинемия новорожденных – повышенное содержание фенилаланина;
Вирусный гепатит - повышенное содержание фенилаланина;
Гиперфенилаланинемия - повышенное содержание фенилаланина.

Отклонения от нормы анализа крови на аминокислоты являются поводом для беспокойства.

По мнению врачей, следующим группам людей необходимо делать анализ крови на аминокислоты (32 показателя):

младенцы;
вегетарианцы и люди, придерживающиеся диет;
спортсмены и люди, испытывающие повышенную физическую нагрузку.

Процедура сдачи анализа

Анализ крови на аминокислоты можно сдать во многих клиниках. Перед сдачей аминокислотного анализа нельзя принимать пищу в течение 4 часов. проводится из пятки. Возможно образование гематомы. Срок выполнения анализа составляет около 16 дней.

Анализ крови на аминокислоты для детей имеет большое значение, так как помогает своевременно выявить проблемы со здоровьем и приступить к лечению.

Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины проводится с целью выявления наследственных болезней. Чем раньше обнаружится патология, тем больше вероятность предотвращения тяжелых заболеваний.

Гипераминоацидурии . О гипераминоацидуриях говорят в том случае, когда выведение одной или нескольких аминокислот с мочой превышает физиологические значения.
В зависимости от происхождения можно выделить: 1. метаболические или преренальные и 2. ренальные аминоацидурий.

При метаболических аминоацидуриях одной или нескольких аминокислот образуется больше, нежели в норме, или метаболизируется меньшее их количество. Избыток превышает реабсорбционную способность канальцев, поэтому аминокислоты «переливаются через край», выделяются с мочой. В этих случаях наряду с повышенной аминоацидурией обнаруживается повышенная концентрация соответствующих аминокислот в крови.

С симптоматическими формами метаболических аминоацидурий можно встретиться при тяжелых поражениях печени.

Однако в большинстве случаев метаболические аминоацидурий представляют собой наследственные энзимопатии: межуточный обмен какой-либо аминокислоты нарушается вследствие недостатка определенного энзима. Продукты обмена веществ, образовавшиеся до энзиматического блока, накапливаются в крови и в большом количестве выделяются с мочой.

При почечной аминоацидурий аминокислоты синтезируются в нормальном количестве, однако вследствие врожденного или приобретенного повреждения почечных канальцев они в большом количестве выделяются с мочой. Эти аномалии более подробно описаны в главе о заболеваниях почек. Здесь будет уделено внимание только врожденным метаболическим аминоацидуриям.

Фенилкетонурия . Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Фёллинга). Энзимопатия, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Ее биохимической сущностью является невозможность превращения фенилаланина в тирозин вследствие отсутствия фермента фенилаланин-оксидазы. Клинические проявления этой аномалии связаны с выраженным повреждением мозга, сопровождающимся умственной отсталостью. Это нередкое заболевание - одна из наиболее частых причин олигофрении. Среди населения встречается с частотой 1:10 000-1: 20 000.

Патогенез . Из-за отсутствия фермента, участвующего в обмене фенилаланина - фенилаланин-оксидазы, в крови накапливается фенилаланин и продукт его метаболизма - фенилпировиноградная кислота. Накопление этих веществ является причиной ведущего клинического симптома - поражения мозга, вызываемого, по-видимому, тормозящим влиянием этих метаболитов на другие энзиматические процессы в мозгу. Кроме того, в формировании болезни определенную роль играет также нарушение нормального синтеза тирозина, который является основным материалом для производства адреналина, норадреналина и дийодтирозина.

Клиническая картина . Ведущим признаком фенилкетонурии является олигофрения, проявляющаяся уже в раннем грудном возрасте и быстро прогрессирующая. Нередко встречается гипертония мышц, в части случаев наблюдаются эпилептиформные судороги.

Среди прочих изменений, связанных с дефектом обмена веществ, следует упомянуть недостаточную пигментацию больных. Многие из них голубоглазы, имеют светлую кожу и белокурые волосы. Часто встречаются брахицефалия и гипертейлоризм. Артериальное давление обычно низкое. Пот больных имеет неприятный («мышиный») запах.

Диагноз . В связи с возможностью лечения заболевания большое значение имеет раннее распознавание носителей аномалии. Фенилаланин и продукты его обмена можно обнаружить в крови и моче. Концентрация фенилаланина в крови во много раз превышает верхний предел нормы (1,5 мг%). В моче с помощью пробы Фёллинга можно качественно показать присутствие фенилпировиноградной кислоты: при прибавлении раствора хлорида железа моча приобретает темно-зеленый цвет.

Однако эта проба становится положительной только в возрасте 3-4 недель и, кроме того, не является специфической. Более точные результаты уже в конце первой недели дает проба Гутри: микробиологический метод, основанный на влиянии, которое оказывает фенилаланин на рост сенной палочки. Безусловно, этот метод наиболее приемлем для обследования популяции младенцев . Его недостатком является необходимость взятия крови, проведение которого в широких масштабах пока затруднительно. До тех пор, пока этот анализ не станет всеобщим, необходимо в 3-4-недельном возрасте производить феррохлоридную пробу и в подозрительных случаях подтвердить диагноз путем исследования спектра аминокислот крови и мочи методом хроматографии на бумаге. При отягощенной наследственности анализ крови следует производить уже на первой неделе жизни.

Лечение . При рано начатой терапии, по возможности уже в период новорожденности, можно добиться успеха путем снижения до минимума содержания фенилаланина в диете. Однако применение казеингидролизата, который составляет основу диеты, обеспечивая ограничение фенилаланина, затруднительно и дорого. В настоящее время предложены специальные препараты для лечения фенилкетонурии - берлофен, лофеналак, минафен, гипофенат, - которые удовлетворительно переносятся больными. При лечении, начатом в позднем грудном возрасте, можно добиться только прекращения дальнейшего прогрессирования идиотии.

Алкаптонурия . Заболевание характеризуется темно-коричневой окраской мочи, которая появляется при стоянии на воздухе. Наследственная энзимопатия, у больных отсутствует фермент гомогентизиназа. Гомогентизиновая кислота, выделяемая в большем количестве, на воздухе окисляется, приобретая коричневый цвет. Пеленки и нижнее белье ребенка также окрашиваются, что облегчает постановку диагноза.

Кроме описанной выше особенности мочи, при этой аномалии имеются только два других симптома: появляющаяся в более позднем возрасте артропатия и синеватая окраска хрящей, легко обнаруживаемая на ушной раковине. Лечения нет.

Альбинизм также является наследственной аномалией обмена ароматических аминокислот. При этом отсутствует энзим тирозиназа, который катализирует превращение тирозина в ДОФА - диоксифенилаланиц. Так как ДОФА - основа для синтеза меланина, то носители аномалии светлокожие, светловолосые люди, у которых через лишенную пигментации радужную оболочку просвечивает красноватая сосудистая сеть.

Альбинизм неизлечим. Больным следует избегать прямого солнечного света.

Болезнь кленового сиропа . Рецессивно наследуемая редкая энзимопатия. При этом заболевании отсутствует специфическая декарбоксилаза, которая необходима для метаболизма трех важных аминокислот: валина, лейцина и изолейцина. Эти аминокислоты и их метаболиты накапливаются в крови и в значительных количествах выделяются с мочой. Продукты обмена придают моче особенный запах, напоминающий запах сиропа, приготовленного из кленового сока.

Основным проявлением заболевания является поражение мозга, сопровождающееся судорогами, развивающееся уже в первые недели жизни и заканчивающееся смертью в раннем грудном возрасте.

При постановке диагноза имеет значение проба Фёллинга, ибо если она положительна, то указывает направление дальнейших исследований; точный диагноз устанавливается с помощью исследования аминокислот крови и мочи методом хроматографии на бумаге.

Для лечения предпринимаются попытки добиться улучшения обмена с помощью синтетической диеты.

Болезнь Хэртнапа . Очень редкое наследственное заболевание, которое сопровождается почечной гипераминоацидурией. Большое количество индикана, обнаруживаемое в моче, указывает на нарушение обмена триптофана. Клинически характеризуется мозжечковой атаксией и изменениями кожи, напоминающими пеллагру.

Оксалоз . Редкое наследственное заболевание. Вследствие энзиматического блока в обмене гликокола образуется большое количество щавелевой кислоты, которая накапливается в организме и выделяется с мочой.

Клинически ведущими признаками являются боли вследствие камнеобразования в почках, кровь и гной в моче. Кроме почек кристаллы оксалата кальция откладываются в мозгу, селезенке, лимфатических узлах и костном мозге.

Диагноз основывается на обнаружении гипероксалурии и кристаллов оксалата н костном мозге и лимфатических узлах.

В лечении - наряду с симптоматической терапией - перспективным представляется постоянный прием бензоата натрия, который образует вместе с гликоколом гиппуровую кислоту и уменьшает продукцию щавелевой кислоты.

Цистиноз . Наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит накопление кристаллов цистина в ретикулоэндотелии и отдельных органах и развивающаяся в связи с этим тяжелая нефропатия.

Патогенез заболевания недостаточно ясен, по-видимому, речь идет о метаболическом блоке в катаболизме цистина.

Клиническая симптоматика . К числу начальных изменений принадлежит увеличение размеров селезенки и печени, развивающееся в первые месяцы жизни. Решающая судьбу больного нефропатия проявляется во втором полугодии жизни. Появляются признаки, указывающие на начальные канальцевые повреждения: гипераминоацидурия, глюкозурия, протеинурия. Позднее положение отягощается полиурией, почечным канальцевым ацидозом, а также гипокалиемией и гипофосфатемией почечного происхождения. Полиурия вызывает эксикоз и гипертермию, фосфат-диабет становится причиной рахита и карликового роста , дефицит калия проявляется параличами. В конечной стадии заболевания к канальцевой недостаточности присоединяется клубочковая недостаточность, развивается уремия.

Диагноз . Канальцевая недостаточность, глюкозурия, ацидоз, гипераминоацидурия, гиперфосфатурия, сопровождающиеся остеопатией и карликовым ростом, в развернутой фазе заболевания дают в совокупности характерную картину. Эти сдвиги соответствуют картине синдрома Де Тони-Дебре-Фанкони, который, однако, может иметь иное происхождение.

При дифференциальной диагностике решающее значение имеет обнаружение кристаллов цистина в роговице с помощью щелевой лампы либо в биоптическом препарате лимфатических желез.

Для лечения назначают диету с ограничением метионина и цистина. С целью симптоматической терапии применяются высокие дозы витамина D, введение щелочных растворов и компенсация недостатка калия, увеличенное количество воды в рационе ребенка и, наконец, пеницилламин.

Прогноз плохой.

Гомоцистинурия . Клиническая симптоматика аномалии характеризуется олигофренией различной степени, эктопией хрусталиков, обращают на себя внимание белокурые волосы. В крови повышено содержание метионина и гомоцистина, с помощью специальных методов в моче обнаруживают гомоцистин.

Лечение - бедная метионином диета, однако она не очень эффективна.
Женский журнал www.

[06-225 ] Анализ крови на аминокислоты (32 показателя)

5645 руб.

Заказать

Аминокислоты – важные органические вещества, в структуре которых находятся карбоксильная и аминная группы. Комплексное исследование, определяющее содержание аминокислот и их производных в крови позволяет выявить врождённые и приобретенные нарушения аминокислотного обмена.

* Состав исследования:

Аланин (ALA)
Аргинин (ARG)
Аспарагиновая кислота (ASP)
Цитруллин (CIT)
Глутаминовая кислота (GLU)
Глицин (GLY)
Метионин (MET)
Орнитин (ORN)
Фенилаланин (PHE)
Тирозин (TYR)
Валин (VAL)
Лейцин (LEU)
Изолейцин (ILEU)
Гидроксипролин (HPRO)
Серин (SER)
Аспарагин (ASN)
Глутамин (GLN)
Beta-аланин (BALA)
Таурин (TAU)
Гистидин (HIS)
Треонин (THRE)
1-метилгистидин (1MHIS)
3-метилгистидин (3MHIS)
Alpha-аминомасляная к-та (AABA)
Пролин (PRO)
Цистатионин (CYST)
Лизин (LYS)
Цистин (CYS)
Цистеиновая кислота (CYSA)

Синонимы русские

Скрининг аминоацидопатий; аминокислотный профиль.

Синонимы английские

Amino Acids Profile, Plasma.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Полностью исключить прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием (по согласованию с врачом).
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Аминокислоты – органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. Известно около 100 аминокислот, но в синтезе белка участвуют только 20. Данные аминокислоты называются "протеиногенными" (стандартными) и по возможности синтеза в организме классифицируются на заменимые и незаменимые. К незаменимым аминокислотам относятся аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин. Заменимыми аминокислотами являются аланин, аспарагин, аспартат, глицин, глутамат, глутамин, пролин, серин, тирозин, цистеин. Протеиногенные и нестандартные аминокислоты, их метаболиты участвуют в различных обменных процессах в организме. Дефект ферментов на различных этапах трансформации веществ может приводить к накоплению аминокислот и их продуктов превращения, оказывать отрицательное влияние на состояние организма.

Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врождёнными) или вторичными (приобретенными). Первичные аминоацидопатии обычно наследуются аутосомно-рецессивно или сцеплено с Х-хромосомой и проявляются в раннем детском возрасте. Заболевания развиваются вследствие генетически обусловленного дефицита ферментов и/или транспортных белков, связанных с метаболизмом определенных аминокислот. В литературе описано более 30 вариантов аминоацидопатий. Клинические проявления могут варьироваться от легких доброкачественных нарушений до тяжелого метаболического ацидоза или алкалоза, рвоты, задержки умственного развития и роста, летаргии, комы, синдрома внезапной смерти новорождённых, остеомаляции и остеопороза. Вторичные нарушения обмена аминокислот могут быть связаны с заболеваниями печени, желудочно-кишечного тракта (например, язвенный колит, болезнь Крона), почек (например, синдром Фанкони), недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют предупредить развитие и прогрессирование симптомов заболевания.

Данное исследование позволяет комплексно определить концентрацию в крови стандартных и непротеиногенных аминокислот, их производных и оценить состояние аминокислотного обмена.

Аланин (ALA ) способен синтезироваться в организме человека из других аминокислот. Он участвует в процессе глюконеогенеза в печени. По некоторым данным, повышенное содержание аланина в крови ассоциировано с повышением артериального давления, индекса массы тела, .

Аргинин (ARG ) в зависимости от возраста и функционального состояния организма относится к полузаменимым аминокислотам. В связи с незрелостью ферментных систем недоношенные дети не способны к его образованию, поэтому нуждаются во внешнем источнике поступления данного вещества. Повышение потребности в аргинине возникает при стрессе, оперативном лечении, травмах. Данная аминокислота участвует в делении клеток, заживлении ран, высвобождении гормонов, образовании окиси азота и мочевины.

Аспарагиновая кислота (ASP ) может образовываться из цитруллина и орнитина и являться предшественником некоторых других аминокислот. Аспарагиновая кислота и аспарагин (ASN) участвуют в глюконеогенезе, синтезе пуриновых основ, азотистом обмене, функции АТФ-синтетазы. В нервной системе аспарагин играет роль нейротрансмиттера.

Цитруллин (CIT ) может образовываться из орнитина или аргинина и является важным компонентом цикла образования мочевины в печени (орнитинового цикла). Цитруллин входит в состав филаггрина, гистонов и играет роль в аутоиммунном воспалении при ревматоидном артрите.

Глутаминовая кислота (GLU ) – заменимая аминокислота, которая имеет большое значение в азотистом обмене. Свободная глутаминовая кислота используется в пищевой промышленности в качестве усилителя вкуса. Глутаминовая кислота и глутамат являются важными возбуждающими нейротрансмиттерами в нервной системе. Снижение высвобождения глутамата отмечается при классической фенилкетонурии.

Глицин (GLY ) является заменимой аминокислотой, которая может образовываться из серина под действием пиридоксина (витамина В6). Он принимает участие в синтезе белков, порфиринов, пуринов и является тормозным медиатором в центральной нервной системе.

Метионин (MET ) – незаменимая аминокислота, максимальное содержание которой определяется в яйцах, кунжуте, злаках, мясе, рыбе. Из него может образовываться гомоцистеин. Дефицит метионина приводит к развитию стеатогепатита, .

Орнитин (ORN ) не кодируется человеческим ДНК и не включается в синтез белка. Данная аминокислота образуется из аргинина и играет ключевую роль в синтезе мочевины и выведении аммиака из организма. Содержащие орнитин препараты применяются для лечения цирроза, астенического синдрома.

Фенилаланин (PHE ) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником тирозина, катехоламинов, меланина. Генетический дефект метаболизма фенилаланина приводит к накоплению аминокислоты и ее токсических продуктов и развитию аминоацидопатии – фенилкетонурии. Заболевание ассоциировано с нарушениями умственного и физического развития, судорогами.

Тирозин (TYR) поступает в организм с пищей или синтезируется из фенилаланина. Является предшественником нейротрансмиттеров (дофамина, норадреналина, адреналина) и пигмента меланина. При генетических нарушениях метаболизма тирозина возникает тирозинемия, которая сопровождается повреждением печени, почек и периферической нейропатией. Важное дифференциально диагностическое значение имеет отсутствие повышения уровня тирозина в крови при фенилкетонурии, в отличие от некоторых других патологических состояний.

Валин (VAL), лейцин (LEU) и изолейцин (ILEU) – незаменимые аминокислоты, которые являются важными источниками энергии в мышечных клетках. При ферментопатиях, которые нарушают их метаболизм и приводят к накоплению данных аминокислот (особенно лейцина), возникает "болезнь кленового сиропа" (лейциноз). Патогномоничным признаком данного заболевания служит сладкий запах мочи, который напоминает кленовый сироп. Симптомы аминоацидопатии возникают с раннего возраста и включают рвоту, обезвоживание, летаргию, гипотонию, гипогликемию, судороги и опистотонус, кетоацидоз и патологию центральной нервной системы. Заболевание нередко заканчивается летально.

Гидроксипролин (HPRO) образовывается при гидроксилировании пролина под воздействием витамина С. Данная аминокислота обеспечивает стабильность коллагена и является главной его составляющей. При дефиците витамина С нарушается синтез гидроксипролина, снижается стабильность коллагена и возникает повреждение слизистых оболочек – симптомы цинги.

Серин (SER) входит в состав практически всех белков и участвует в формировании активных центров многих ферментов организма (например, трипсина, эстераз) и синтезе других заменимых аминоксилот.

Глутамин (GLN) является частично заменимой аминокислотой. Потребность в нем значительно возрастает при травмах, некоторых желудочно-кишечных заболеваниях, интенсивных физических нагрузках. Он принимает участие в азотистом обмене, синтезе пуринов, регуляции кислотно-щелочного баланса, выполняет нейромедиаторную функцию. Данная аминокислота ускоряет процессы заживления и восстановления после травм и операций.

Гамма-аминомасляная кислота (GABA) синтезируется из глутамина и является важнейшим тормозным нейромедиатором. Препараты ГАМК используются для лечения различных неврологических нарушений.

Бета-аминоизомасляная кислота (BAIBA) является продуктом метаболизма тимина и валина. Повышение ее уровня в крови наблюдается при дефиците бета-аминоизобутират-пируват-аминотрансферазы, голодании, отравлении свинцом, лучевой болезни и некоторых новообразованиях.

Альфа-аминомасляная кислота (AABA) – предшественник синтеза офтальмовой кислоты, являющейся аналогом глутатиона в хрусталике глаза.

Бета-аланин (BALA), в отличие от альфа-аланина, не участвует в синтезе белков в организме. Данная аминокислота входит в состав карнозина, который в качестве буферной системы препятствует накоплению кислот в мышцах во время физических нагрузок, уменьшает мышечную боль после тренировок, ускоряет процессы восстановления после травм.

Гистидин (HIS) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником гистамина, входит в состав активных центров многих ферментов, содержится в гемоглобине, способствует восстановлению тканей. При редком генетическом дефекте гистидазы возникает гистидинемия, которая может проявиться гиперактивностью, задержкой развития, трудностями при обучении и в некоторых случаях умственной отсталостью.

Треонин (THRE) – эссенциальная аминокислота, необходимая для синтеза белка и образования других аминокислот.

1-метилгистидин (1MHIS) является производным ансерина. Концентрация 1-метилгистидина в крови и моче коррелирует с употреблением мясной пищи и возрастает при дефиците . Повышение уровня данного метаболита возникает при дефиците карозиназы в крови и наблюдается при болезни Паркинсона, рассеянном склерозе.

3-метилгистидин (3MHIS) является продуктом метаболизма актина и миозина и отражает уровень распада белков в мышечной ткани.

Пролин (PRO) синтезируется в организме из глутамата. Гиперпролинемия вследствие генетического дефекта ферментов или на фоне неадекватного питания, повышенного содержания молочной кислоты в крови, заболеваний печени может приводить к судорогам, умственной усталости и другой неврологической патологии.

Лизин (LYS) – эссенциальная аминокислота, которая участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, функции иммунной системы, синтезе белков, ферментов и гормонов. Недостаточность глицина в организме приводит к астении, снижении памяти и нарушению репродуктивных функций.

Альфа-аминоадипиновая кислота (AAA) – промежуточный продукт метаболизма лизина.

Цистеин (CYS) является незаменимой аминокислотой для детей, пожилых и людей с нарушением всасывания питательных веществ. У здоровых людей данная аминокислота синтезируется из метионина. Цистеин входит в состав кератинов волос, ногтей, участвует в формировании коллагена, является антиоксидантом, предшественником глутатиона и защищает печень от повреждающего действия метаболитов алкоголя. Цистин является димерной молекулой цистеина. При генетическом дефекте транспорта цистина в почечных канальцах и стенках кишечника возникает цистинурия, которая приводит к формированию камней в почках, мочеточниках и мочевом пузыре.

Цистатионин (CYST) – промежуточный продукт обмена цистеина при его синтезе из гомоцистеина. При наследственном дефиците фермента цистатионазы или приобретенном гиповитаминозе В 6 уровень цистатионина в крови и моче повышается. Данное состояние описывается как цистатионинурия, которая протекает доброкачественно без явных патологических признаков, однако в редких случаях может проявляться дефицитом интеллекта.

Цистеиновая кислота (CYSA) образовывается при окислении цистеина и является предшественником таурина.

Таурин (TAU) синтезируется из цистеина и, в отличие от аминокислот, является сульфокислотой, содержащей сульфогруппу вместо карбоксильной группы. Таурин входит в состав желчи, участвует в эмульгации жиров, является тормозным нейромедиатором, улучшает репаративные и энергетические процессы, обладает кардиотоническими и гипотензивными свойствами.

В спортивном питании аминокислоты и протеины нашли широкое распространение и используются для увеличения мышечной массы. У вегетарианцев же в связи с отсутствием в рационе животного белка может возникнуть дефицит некоторых незаменимых аминокислот. Данное исследование позволяет оценить адекватность таких видов питания и при необходимости провести их коррекцию.

Для чего используется исследование?

Диагностика наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислот;
дифференциальная диагностика причин нарушений азотистого обмена, выведения аммиака из организма;
мониторинг соблюдения диетотерапии и эффективности лечения;
оценка пищевого статуса и модификация питания.

Когда назначается исследование?

При подозрении на нарушение метаболизма аминокислот у детей, в т. ч. новорождённых (рвота, диарея, метаболический ацидоз, особый запах и окраска пеленок, нарушение умственного развития);
при гипераммониемии (увеличении уровня аммиака в крови);
при отягощенном семейном анамнезе, наличии врождённых аминоацидопатий у родственников;
при контроле за соблюдением диетических рекомендаций, эффективности лечения;
при обследовании спортсменов (например, бодибилдеров), употребляющих спортивное питание (протеины и аминокислоты);
при обследовании вегетарианцев.

Что означают результаты?

Аланин (ALA):

Аргинин (ARG):

Аспарагиновая кислота (ASP):

Цитруллин (CIT):

Глутаминовая кислота (GLU):

Глицин (GLY)

Метионин (MET)

Орнитин (ORN)

Фенилаланин (PHE)

Тирозин (TYR)

Валин (VAL)

Лейцин (LEU)

Изолейцин (ILEU)

Гидроксипролин (HPRO)

Серин (SER)

Аспарагин (ASN)

Alpha-аминоадипиновая к-та (AAA)

Глутамин (GLN)

Beta-аланин (BALA): 0 - 5 мкмоль/л.
Таурин (TAU)

Гистидин (HIS)

Треонин (THRE)

1-метилгистидин (1MHIS)

3-метилгистидин (3MHIS)

Gamma-аминомасляная к-та (GABA)

Beta-аминоизомасляная к-та (BAIBA)

Alpha-аминомасляная к-та (AABA): 0 - 40 мкмоль/л.
Пролин (PRO)

Цистатионин (CYST): 0 - 0,3 мкмоль/л.
Лизин (LYS)

Цистин (CYS)

Цистеиновая кислота (CYSA): 0.

Интерпретация результатов осуществляется с учетом возраста, особенностей питания, клинического состояния и других лабораторных данных.

Увеличение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

эклампсии;
нарушении толерантности к фруктозе;
диабетическом кетоацидозе;
почечной недостаточности;
синдроме Рейе.

Снижение общего уровня аминокислот в крови может возникнуть при:

гиперфункции коры надпочечников;
лихорадке;
болезни Хартнупа;
хорее Хантингтона;
неадекватном питании, голодании (квашиоркоре);
синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;
гиповитаминозе;
нефротическом синдроме;
лихорадке паппатачи (москитной, флеботомной);
ревматоидном артрите.

Первичные аминоацидопатии

Повышение аргинина, глутамина – дефицит аргиназы.

Повышение аргининсукцината, глутамина – дефицит аргиносукциназы.

Повышение цитруллина, глутамина – цитруллинемия.

Повышение цистина, орнитина, лизина – цистинурия.

Повышение валина, лейцина, изолейцина – болезнь кленового сиропа (лейциноз).

Повышение фенилаланина – фенилкетонурия.

Повышение тирозина – тирозинемия.

Вторичные аминоацидопатии

Повышение глутамина – гипераммониемия.

Повышение аланина – лактацидоз (молочнокислый ацидоз).

Повышение глицина – органические ацидурии.

Повышение тирозина – транзиторная тирозинемия у новорождённых.

Что может влиять на результат?

Различные лекарственные препараты, назначенные как ребенку, так и матери перед родами и во время лактации, могут влиять на результат исследования.
Part 2. Disorders of amino acid metabolism. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Atlas of Metabolic Diseases . 2 nd ed. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases . 2 nd ed. New York, NY: Springer; 2003.
Human Metabolome Database. Режим доступа: http://www.hmdb.ca/

Анализ на аминокислоты ребенок. Просмотр полной версии. Общая информация об исследовании

Признаки нарушения

Типы

Диагностика

Процедура сдачи анализа

Свежие записи