Врач генетик для чего 14 летнему ребенку. Чем занимается генетик и когда следует к нему обращаться
Что входит в компетенцию врача Генетика
1. Установление, по возможности, точного диагноза.2. Определение типа наследования в данной семье. Рассматривают минимум три поколения.
3. Расчёт вероятности риска повторения заболевания.
4. Определение эффективного способа профилактики.
5. Объяснение всего обратившейся семье.
6. Обследование включает: особые биохимические анализы, определение хромосомного набора (для исключения, например, болезни Дауна), ДНК-диагностику и многое другое.
Какими заболеваниями занимается Генетик
- Адреногенитальный синдром;- Аксиомы медицинской генетики;
- Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования;
- Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования;
- Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования;
- Генетика человека. Медицинская генетика. Клиническая генетика.
- Генетическая классификация наследственных болезней;
- Геномика;
- Геномика патогенных бактерий и вирусов;
- Евгеника;
- Значение генетики для медицины;
- Клиническая диагностика наследственных болезней;
- Микроцитогенетические синдромы;
- Миодистрофия Дюшенна-Беккера;
- Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония);
- Митохондриальная наследственность;
- Муковисцидоз;
- Мутации;
- Наследственная предрасположенность к алкоголизму;
- Наследственность;
- Нейрофиброматоз 1-го типа;
- Особенности клиники наследственной патологии;
- Семейная гиперхолестеринемия;
- Синдром Вольфа-Хиршхорна;
- Синдром Дауна (трисомия 21);
- Синдром дисомии по Y-хромосоме;
- Синдром Клайнфелтера;
- Синдром кошачьего крика;
- Синдром Марфана;
- Синдром Патау (трисомия 13);
- Синдром трипло-Х (47, XXX);
- Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой;
- Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;
- Синдром Шерешевского-Тёрнера;
- Синдром Эдвардса (трисомия 18);
- Синдром Элерса-Данло;
- Составление родословной;
- Трисомия 8;
- Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями;
- Фармакогенетика;
- Фенилкетонурия.
Какими органами занимается врач Генетик
Генетик не лечит отдельные органы. Он устанавливает генетическую природу болезни.Когда следует обращаться к Генетику
Обращаться к генетику, если:Имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
Уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
В семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
Брак кровнородственный;
Матери больше 35 лет;
В прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;
В ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).
Когда и какие анализы нужно делать
Определение мутантного гена ответственного за данное заболевание.Какие основные виды диагностик обычно проводит Генетик
Диагностика проводится в каждом из конкретных случаев заболевания. Наиболее благоприятное время для зачатия ребенка конец лета - начало осени. Пребывание на свежем воздухе, употребление продуктов богатых на витамины, солнце, отсутствие вирусных инфекций - все это благоприятно влияет на рождение здорового ребенка.Делая карьеру, не надо забывать, что женщина находится в наилучшей форме для рождения здоровых детей от 18 до 35 лет.
Если же беременность наступила после 35 лет необходимо пройти генетическое обследование.
Очень важно сохранение любой информации, касающейся истории здоровья каждой семьи. Большинство будущих родителей имеет небольшой риск передачи каких-либо генетических дефектов и никогда не пользуется услугами специалиста-генетика. Во многих случаях акушер в разговоре с каждой из таких пар затрагивает основные генетические проблемы.
Самый лучший период для встречи с генетиком, конечно, время до начала беременности или, в случае близкого родства, еще до заключения брака. Если же женщина уже беременна, генетик предложит провести соответствующие пренатальные тесты и поможет родителям принять решение, иметь им детей или нет. Советы генетика спасли сотни тысяч пар с высоким риском рождения детей, пораженных серьезными пороками развития.
Акции и специальные предложения
Медицинские новости
08.11.2017
Ученые из Колорадского университета в США заставили раковые клетки быть более восприимчивым к лекарственным препаратам. Пораженным клеткам необходим...
29.08.2017
В Санкт-Петербурге состоялось занятие практической школы по лечебной физкультуре для пациентов с болезнью Бехтерева. В мероприятии приняли участие около 25 пациентов, страдающих этим тяжелым ревматическим заболеванием
Генетик - врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.
Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.
В каких ситуациях идут к генетику?
Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:
- обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
- планирование беременности;
- бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
- в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
- передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
- во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на ;
- у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
- онкология у близких родственников;
- для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
- случаи, когда будущие родители - кровные родственники;
- беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
- во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
- будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.
Болезни, которыми занимается генетик
Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:
- муковисцидоз;
- адреногенитальный синдром;
- нейрофиброматоз I типа;
- синдром Дауна;
- синдром Марфана;
- синдром Патау;
- умственная отсталость с ломкой X-хромосомой.
Что делает врач генетик на приеме?
Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет, заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни. На основании собранной информации врач может назначить некоторые анализы, чтобы определить возможный риск. Генетик расшифровывает результаты скринингов, сделанных на любом сроке беременности.
Какие анализы и методы диагностики применяются?
Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% - средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.
Пренатальная диагностика
Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:
- . Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды. Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях. Если есть показания, делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на .
- Получение альфа-протеина , продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.
Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:
- Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
- Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
- Биопсия хориона . Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
- Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
- Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.
Что такое анализ кариотипа?
Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.
Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.
Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.
Генетик - врач, основной задачей которого является выявление и лечение заболеваний, развивающихся вследствие различных генетических нарушений. На прием к этому специалисту следует идти, если у кого-то из членов семьи уже точно установлено или подозревается развитие наследственной патологии. К генетику нужно обращаться родителям, у которых родился ребенок с физическими либо умственными нарушениями, а также парам в период планирования беременности для того, чтобы предотвратить возможные проблемы.
Что входит в обязанности врача генетика
Генетик в самую первую очередь должен точно поставить диагноз. Затем ему следует выявить тип наследования в каждом конкретном случае. В его обязанности входит и расчет вероятности риска рецидива того или иного недуга. Именно данный специалист может определить на все сто процентов, смогут или не смогут меры профилактики помочь предотвратить развитие наследственного заболевания. Он также должен четко объяснить все свои размышления больному, а также членам его семьи, если таковые имеются у него на приеме. Ну, и, конечно же, именно это специалист должен провести в случае необходимости все необходимые обследования.
В каких случаях прием у врача генетика является обязательным
Если для семейной пары имеет особое значение пол ребенка, тогда им стоит посетить генетика. То же самое стоит сделать и всем тем семьям, у которых в роду были либо есть наследственные заболевания или уродства. Наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями – это еще один повод записать на прием к данному врачу. Без помощи данного специалиста не обойтись и в случае кровнородственных браков, а также, если женщина забеременела в возрасте старше тридцати пяти лет.
Когда следует обращаться к Генетику
Следует обращаться к генетику, если:
- имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
- уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
- в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
- брак кровнородственный;
- матери больше 35 лет;
- в прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;
- в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).
Перечень стандартных обследований пациентов с гематологическими заболеваниями.